| Descritor em português: | Doença de Gaucher | ||||||
| Descritor em inglês: | Gaucher Disease | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Enfermedad de Gaucher
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| Descritor em francês: | Maladie de Gaucher | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Deficiência de Glucocerebrosidase Deficiência de Glucosidase-beta Ácida Doença Neuronopática de Gaucher Doença da Deficiência de Glucocerebrosidase Doença da Deficiência de Glucosidase-beta Ácida Doença da Deficiência de Glucosilceramida beta-Glucosidase Doença de Gaucher Tipo 1 Doença de Gaucher Tipo 2 Esplenomegalia de Gaucher Glucocerebrosidose Lipidose por Glucosil Cerebrosídeos Síndrome de Gaucher Síndrome de Lipidose devida a Cerebrosídeos Síndrome de Lipidose por Cerebrosídeos |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.435.825.400 C16.320.565.189.435.825.400 C16.320.565.398.641.803.441 C16.320.565.595.554.825.400 C18.452.132.100.435.825.400 C18.452.584.563.641.803.441 C18.452.648.189.435.825.400 C18.452.648.398.641.803.441 C18.452.648.595.554.825.400 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D005776 | ||||||
| Nota de escopo: | Transtorno autossômico recessivo causado por uma deficiência de ácido beta-glucosidase (GLUCOSILCERAMIDASE) levando a acúmulo intralisossômico de glicosilceramida, principalmente em células do SISTEMA FAGOCITÁRIO MONONUCLEAR. As características das células de Gaucher, HISTIÓCITOS preenchidos por glicoesfingolipídeos, substituem as células normais na MEDULA ÓSSEA e órgãos viscerais causando deterioração do esqueleto, hepatosplenomegalia e disfunção orgânica. Há vários subtipos baseados na presença e gravidade do envolvimento neurológico. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Glucosilceramidase
MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 5916 | ||||||
| ID do descritor: | D005776 | ||||||
| Classificação da NLM: | WD 205.5.L5 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2000 | ||||||
| Data de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Doença de Gaucher
- Conceito preferido
Doença Neuronopática de Gaucher
- Mais específico
Doença de Gaucher Tipo 1
- Mais específico
Doença de Gaucher Tipo 2
- Mais específico
| Identificador do conceito |
M0009048 |
| Nota de escopo | Transtorno autossômico recessivo causado por uma deficiência de ácido beta-glucosidase (GLUCOSILCERAMIDASE) levando a acúmulo intralisossômico de glicosilceramida, principalmente em células do SISTEMA FAGOCITÁRIO MONONUCLEAR. As características das células de Gaucher, HISTIÓCITOS preenchidos por glicoesfingolipídeos, substituem as células normais na MEDULA ÓSSEA e órgãos viscerais causando deterioração do esqueleto, hepatosplenomegalia e disfunção orgânica. Há vários subtipos baseados na presença e gravidade do envolvimento neurológico. |
| Termo preferido | Doença de Gaucher |
| Termo(s) alternativo(s) |
Deficiência de Glucocerebrosidase Deficiência de Glucosidase-beta Ácida Doença da Deficiência de Glucocerebrosidase Doença da Deficiência de Glucosidase-beta Ácida Doença da Deficiência de Glucosilceramida beta-Glucosidase Esplenomegalia de Gaucher Glucocerebrosidose Lipidose por Glucosil Cerebrosídeos Síndrome de Gaucher Síndrome de Lipidose devida a Cerebrosídeos Síndrome de Lipidose por Cerebrosídeos |
| Identificador do conceito |
M0335238 |
| Termo preferido | Doença Neuronopática de Gaucher |
| Identificador do conceito |
M0335236 |
| Termo preferido | Doença de Gaucher Tipo 1 |
| Identificador do conceito |
M0335237 |
| Termo preferido | Doença de Gaucher Tipo 2 |
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