| Descritor em português: | Doença de Fabry | ||||||
| Descritor em inglês: | Fabry Disease | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Enfermedad de Fabry
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| Descritor em francês: | Maladie de Fabry | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Angioceratoma Corpóreo Difuso Angioceratoma Difuso Deficiência de alfa-Galactosidase A Doença de Anderson-Fabry |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.435.825.200 C10.228.140.300.275.374 C14.907.253.329.374 C16.320.322.124 C16.320.565.189.435.825.200 C16.320.565.398.641.803.300 C16.320.565.595.554.825.200 C18.452.132.100.435.825.200 C18.452.584.563.641.803.300 C18.452.648.189.435.825.200 C18.452.648.398.641.803.300 C18.452.648.595.554.825.200 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000795 | ||||||
| Nota de escopo: | Doença metabólica hereditária ligada ao cromossomo X, causada por uma deficiência de ALFA-GALACTOSIDASE A lisossômica. É caracterizada por acúmulo intralisossomal de globotriaosilceramida e outros GLICOESFINGOLIPÍDEOS nos vasos sanguíneos de todo o corpo levando a complicações multissistêmicas, incluindo transtornos renal, cardíaco, cerebrovascular e cutâneo. |
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| Nota de indexação: | não confunda o UP DOENÇA DE ANDERSON-FABRY com DOENÇA DE ANDERSEN que é UP de DOENÇA DE DEPÓSITO DE GLICOGÊNIO TIPO IV |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Ceramidas
MeSH alfa-Galactosidase MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 30299 | ||||||
| ID do descritor: | D000795 | ||||||
| Classificação da NLM: | WD 205.5.L5 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1973 | ||||||
| Data de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 05/04/2023 |
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Doença de Fabry
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0001191 |
| Nota de escopo | Doença metabólica hereditária ligada ao cromossomo X, causada por uma deficiência de ALFA-GALACTOSIDASE A lisossômica. É caracterizada por acúmulo intralisossomal de globotriaosilceramida e outros GLICOESFINGOLIPÍDEOS nos vasos sanguíneos de todo o corpo levando a complicações multissistêmicas, incluindo transtornos renal, cardíaco, cerebrovascular e cutâneo. |
| Termo preferido | Doença de Fabry |
| Termo(s) alternativo(s) |
Angioceratoma Corpóreo Difuso Angioceratoma Difuso Deficiência de alfa-Galactosidase A Doença de Anderson-Fabry |
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