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Descritor em português: Disceratose Congênita
Descritor em inglês: Dyskeratosis Congenita
Descritor em espanhol: Disqueratosis Congénita
Descritor em francês: Dyskératose congénitale
Termo(s) alternativo(s): Disceratose Congênita Ligada a X
Disceratose Congênita Ligada ao Cromossomo X
Síndrome de Zinsser-Cole-Engman
Código(s) hierárquico(s): C15.378.190.223.500.750
C16.131.831.150
C16.320.322.108
C16.320.850.235
C17.800.804.150
C17.800.827.235
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D019871
Nota de escopo: Síndrome recessiva predominantemente ligada ao X caracterizada por uma tríade de pigmentação reticular de pele, distrofia da unha e leucoplasia de membranas mucosas. Anormalidades oral e dental também podem estar presentes. As complicações são uma pré-disposição à malignidade e o envolvimento da medula óssea com pancitopenia. (Tradução livre do original: Int J Paediatr Dent 2000 Dec;10(4):328-34) A forma ligada ao X também é conhecida como Síndrome de Zinsser-Cole-Engman e envolve o gene que codifica uma proteína altamente conservada chamada "diskerina".
Nota de indexação:
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 33362
ID do descritor: D019871
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1998
Data de entrada: 20/06/1997
Data de revisão: 18/06/2015
Disceratose Congênita - Conceito preferido
Identificador do conceito M0029508
Nota de escopo Síndrome recessiva predominantemente ligada ao X caracterizada por uma tríade de pigmentação reticular de pele, distrofia da unha e leucoplasia de membranas mucosas. Anormalidades oral e dental também podem estar presentes. As complicações são uma pré-disposição à malignidade e o envolvimento da medula óssea com pancitopenia. (Tradução livre do original: Int J Paediatr Dent 2000 Dec;10(4):328-34) A forma ligada ao X também é conhecida como Síndrome de Zinsser-Cole-Engman e envolve o gene que codifica uma proteína altamente conservada chamada "diskerina".
Termo preferido Disceratose Congênita
Termo(s) alternativo(s) Disceratose Congênita Ligada ao Cromossomo X
Síndrome de Zinsser-Cole-Engman - Mais específico
Identificador do conceito M0385213
Termo preferido Síndrome de Zinsser-Cole-Engman
Termo(s) alternativo(s) Disceratose Congênita Ligada a X



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