| Descritor em português: | Disceratose Congênita | ||||||
| Descritor em inglês: | Dyskeratosis Congenita | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Disqueratosis Congénita
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| Descritor em francês: | Dyskératose congénitale | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Disceratose Congênita Ligada a X Disceratose Congênita Ligada ao Cromossomo X Síndrome de Zinsser-Cole-Engman |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C15.378.190.223.500.750 C16.131.831.150 C16.320.322.108 C16.320.850.235 C17.800.804.150 C17.800.827.235 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D019871 | ||||||
| Nota de escopo: | Síndrome recessiva predominantemente ligada ao X caracterizada por uma tríade de pigmentação reticular de pele, distrofia da unha e leucoplasia de membranas mucosas. Anormalidades oral e dental também podem estar presentes. As complicações são uma pré-disposição à malignidade e o envolvimento da medula óssea com pancitopenia. (Tradução livre do original: Int J Paediatr Dent 2000 Dec;10(4):328-34) A forma ligada ao X também é conhecida como Síndrome de Zinsser-Cole-Engman e envolve o gene que codifica uma proteína altamente conservada chamada "diskerina". |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 33362 | ||||||
| ID do descritor: | D019871 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1998 | ||||||
| Data de entrada: | 20/06/1997 | ||||||
| Data de revisão: | 18/06/2015 |
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Disceratose Congênita
- Conceito preferido
Síndrome de Zinsser-Cole-Engman
- Mais específico
| Identificador do conceito |
M0029508 |
| Nota de escopo | Síndrome recessiva predominantemente ligada ao X caracterizada por uma tríade de pigmentação reticular de pele, distrofia da unha e leucoplasia de membranas mucosas. Anormalidades oral e dental também podem estar presentes. As complicações são uma pré-disposição à malignidade e o envolvimento da medula óssea com pancitopenia. (Tradução livre do original: Int J Paediatr Dent 2000 Dec;10(4):328-34) A forma ligada ao X também é conhecida como Síndrome de Zinsser-Cole-Engman e envolve o gene que codifica uma proteína altamente conservada chamada "diskerina". |
| Termo preferido | Disceratose Congênita |
| Termo(s) alternativo(s) |
Disceratose Congênita Ligada ao Cromossomo X |
| Identificador do conceito |
M0385213 |
| Termo preferido | Síndrome de Zinsser-Cole-Engman |
| Termo(s) alternativo(s) |
Disceratose Congênita Ligada a X |
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