| Descriptor en español: |
Síndrome LEOPARD
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| Descriptor en inglés: | LEOPARD Syndrome | ||||||
| Descriptor en portugués: | Síndrome LEOPARD | ||||||
| Descriptor en francés: | Syndrome LEOPARD | ||||||
| Código(s) jeráquico(s): |
C05.660.207.525 C14.240.400.695 C14.280.400.695 C14.280.484.716.525 C16.131.077.525 C16.131.240.400.685 C16.131.621.207.525 C17.800.621.430.530.550.525 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D044542 | ||||||
| Nota de alcance: | Trastorno autosómico dominante con un acrónimo de sus siete características (LENTIGO, anomalías del ELECTROCARDIOGRAMA, HIPERTELORISMO ocular, ESTENOSIS PULMONAR, genitales anómalos, retraso del crecimiento y SORDERA o HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL). Este síndrome está causado por mutaciones en el gen PTPN11 que condifica la PROTEÍNA TIROSINA FOSFATASA no receptora de tipo 11, y es un alélico del SÍNDROME DE NOONAN. Las características del síndrome LEOPARD se superponen con las de la NEUROFIBROMATOSIS 1 que está causada por mutaciones en los GENES DE LA NEUROFIBROMATOSIS 1. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
Neurofibromatosis 1
MeSH Síndrome de Noonan MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 38037 | ||||||
| ID del Descriptor: | D044542 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2004 | ||||||
| Fecha de entrada: | 09/07/2003 | ||||||
| Fecha de revisión: | 05/07/2019 |
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Síndrome LEOPARD
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0374986 |
| Nota de alcance | Trastorno autosómico dominante con un acrónimo de sus siete características (LENTIGO, anomalías del ELECTROCARDIOGRAMA, HIPERTELORISMO ocular, ESTENOSIS PULMONAR, genitales anómalos, retraso del crecimiento y SORDERA o HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL). Este síndrome está causado por mutaciones en el gen PTPN11 que condifica la PROTEÍNA TIROSINA FOSFATASA no receptora de tipo 11, y es un alélico del SÍNDROME DE NOONAN. Las características del síndrome LEOPARD se superponen con las de la NEUROFIBROMATOSIS 1 que está causada por mutaciones en los GENES DE LA NEUROFIBROMATOSIS 1. |
| Término preferido | Síndrome LEOPARD |
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