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Descriptor en español: Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa
Descriptor enfermedad por deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa
Término(s) alternativo(s) acidosis láctica con ataxia tipo I
Nota de alcance: Trastorno metabólico autosómico recesivo producido por deficiencia de la actividad enzimática en el COMPLEJO PIRUVATO DESHIDROGENASA lo que produce una deficiencia de acetil CoA y reduce la síntesis de acetilcolina. Se reconocen dos formas clínicas: neonatal y juvenil. La forma neonatal es causa relativamente común de acidosis láctica en los primeros días de la vida y también puede ser característica una erupción eritematosa. Se origina por un defecto en el componente E1 del complejo. La forma juvenil se manifiesta con acidosis láctica, alopecía, ATAXIA, CONVULSIONES, y una erupción eritematosa. (J Inherit Metab Dis 1996;19(4):452-62) Las formas autosómica recesiva y la ligada al cromosoma X están causadas por mutaciones en los genes para los tres componentes enzimáticos diferentes de este complejo de multisubunidades de la piruvato deshidrogenasa. Una de las mutaciones en Xp22.2-p22.1 en el gen para el componentes E1 alpha del complejo aboca a la ENFERMEDAD DE LEIGH.
Descriptor en inglés: Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease
Descriptor en portugués: Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase
Descriptor en francés: Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase
Término(s) alternativo(s): Acidosis Láctica Tipo I con Ataxia
Acidosis Láctica con Ataxia Tipo I
Código(s) jeráquico(s): C10.228.140.163.100.750
C10.597.606.360.455.875
C16.320.322.500.875
C16.320.400.525.875
C16.320.565.189.750
C16.320.565.202.810.766
C18.452.132.100.750
C18.452.648.189.750
C18.452.648.202.810.766
C18.452.660.710
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D015325
Nota de alcance: Trastorno metabólico hereditario producido por deficiencia de la actividad enzimática del COMPLEJO PIRUVATO DESHIDROGENASA, lo que produce una deficiencia de acetil CoA y reduce la síntesis de acetilcolina. Se reconocen dos formas clínicas: neonatal y juvenil. La forma neonatal es causa relativamente común de acidosis láctica en las primeras semanas de vida y también puede ser característica una erupción eritematosa. La forma juvenil cursa con acidosis láctica, alopecía, ATAXIA intermitente, CONVULSIONES y una erupción eritematosa (Adaptación del original: J Inherit Metab Dis 1996;19(4):452-62). Las formas autosómica recesiva y la asociada a X están causadas por mutaciones en los genes por los tres componentes enzimáticos diferentes de este complejo deshidrogenasa piruvato con múltiples subunidades. Una de las mutaciones en el Xp22.2-p22.1 en el gen para el componente E1 alfa del complejo da lugar a la ENFERMEDAD DE LEIGH.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Vea también los descriptores: Complejo Piruvato Deshidrogenasa MeSH
Enfermedad de Leigh MeSH
Identificador de DeCS: 23808
ID del Descriptor: D015325
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Fecha de establecimiento: 01/01/1991
Fecha de entrada: 01/06/1988
Fecha de revisión: 01/07/2018
Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa - Concepto preferido
UI del concepto M0023594
Nota de alcance Trastorno metabólico hereditario producido por deficiencia de la actividad enzimática del COMPLEJO PIRUVATO DESHIDROGENASA, lo que produce una deficiencia de acetil CoA y reduce la síntesis de acetilcolina. Se reconocen dos formas clínicas: neonatal y juvenil. La forma neonatal es causa relativamente común de acidosis láctica en las primeras semanas de vida y también puede ser característica una erupción eritematosa. La forma juvenil cursa con acidosis láctica, alopecía, ATAXIA intermitente, CONVULSIONES y una erupción eritematosa (Adaptación del original: J Inherit Metab Dis 1996;19(4):452-62). Las formas autosómica recesiva y la asociada a X están causadas por mutaciones en los genes por los tres componentes enzimáticos diferentes de este complejo deshidrogenasa piruvato con múltiples subunidades. Una de las mutaciones en el Xp22.2-p22.1 en el gen para el componente E1 alfa del complejo da lugar a la ENFERMEDAD DE LEIGH.
Término preferido Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa
Acidosis Láctica con Ataxia Tipo I - Más estrecho
UI del concepto M0335905
Término preferido Acidosis Láctica con Ataxia Tipo I
Término(s) alternativo(s) Acidosis Láctica Tipo I con Ataxia



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