| Descriptor en español: |
Síndrome de Rett
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| Descriptor en inglés: | Rett Syndrome | ||||||
| Descriptor en portugués: | Síndrome de Rett | ||||||
| Descriptor en francés: | Syndrome de Rett | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Autismo, Demencia, Ataxia y Pérdida Intencionada del Uso de la Mano Hiperamonemia Cerebroatrófica |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C10.597.606.360.455.937 C16.320.322.500.937 C16.320.400.525.937 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D015518 | ||||||
| Nota de alcance: | Trastorno neurológico hereditario del desarrollo que se asocia a GENES LIGADOS A X y que puede ser letal en el útero para hombres homocigotos. La mujer afectada es normal hasta la edad de 6-25 meses, cuando se produce una pérdida progresiva del control voluntario de los movimientos de la mano y de las habilidades de comunicación, ATAXIA, CONVULSIONES, comportamiento autista, HIPERVENTILACIÓN intermitente y aparece HIPERAMONEMIA (Adaptación del original:Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p199). |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
Discapacidad Intelectual
MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 24868 | ||||||
| ID del Descriptor: | D015518 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1990 | ||||||
| Fecha de entrada: | 07/04/1989 | ||||||
| Fecha de revisión: | 30/06/2018 |
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Síndrome de Rett
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0023877 |
| Nota de alcance | Trastorno neurológico hereditario del desarrollo que se asocia a GENES LIGADOS A X y que puede ser letal en el útero para hombres homocigotos. La mujer afectada es normal hasta la edad de 6-25 meses, cuando se produce una pérdida progresiva del control voluntario de los movimientos de la mano y de las habilidades de comunicación, ATAXIA, CONVULSIONES, comportamiento autista, HIPERVENTILACIÓN intermitente y aparece HIPERAMONEMIA (Adaptación del original:Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p199). |
| Término preferido | Síndrome de Rett |
| Término(s) alternativo(s) |
Autismo, Demencia, Ataxia y Pérdida Intencionada del Uso de la Mano Hiperamonemia Cerebroatrófica |
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