| Descriptor en español: |
Síndrome de Coffin-Lowry
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| Descriptor en inglés: | Coffin-Lowry Syndrome | ||||
| Descriptor en portugués: | Síndrome de Coffin-Lowry | ||||
| Descriptor en francés: | Syndrome de Coffin-Lowry | ||||
| Código(s) jeráquico(s): |
C10.597.606.360.455.249 C16.320.322.500.249 C16.320.400.525.249 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D038921 | ||||
| Nota de alcance: | Síndrome infrecuente de DISCAPACIDAD INTELECTUAL ligada al cromosoma X que es consecuencia de mutaciones en el gen de la PROTEÍNA KINASA S6 RIBOSÓMICA. Las manifestaciones típicas de la enfermedad comprenden un cociente de inteligencia inferior a 50, anomalías faciales y otras malformaciones. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
Proteínas Quinasas S6 Ribosómicas
MeSH | ||||
| Identificador de DeCS: | 37283 | ||||
| ID del Descriptor: | D038921 | ||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2003 | ||||
| Fecha de entrada: | 03/07/2002 | ||||
| Fecha de revisión: | 30/06/2018 |
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Síndrome de Coffin-Lowry
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0417790 |
| Nota de alcance | Síndrome infrecuente de DISCAPACIDAD INTELECTUAL ligada al cromosoma X que es consecuencia de mutaciones en el gen de la PROTEÍNA KINASA S6 RIBOSÓMICA. Las manifestaciones típicas de la enfermedad comprenden un cociente de inteligencia inferior a 50, anomalías faciales y otras malformaciones. |
| Término preferido | Síndrome de Coffin-Lowry |
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