DeCS

Descripteur en français:

Céroïdes-lipofuscinoses neuronales

Descripteur en anglais:

Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses

Descripteur en espagnol:

Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales

Espagnol d'Espagne

Descripteur	lipofuscinosis ceroides neuronales
Synonymes	enfermedad de Batten enfermedad de Batten-Mayou enfermedad de Jansky-Bielschowsky enfermedad de Kufs enfermedad de Kufs enfermedad de Kufs autosómica recesiva enfermedad de Santavuori-Haltia enfermedad de Spielmeyer-Vogt lipofuscinosis ceroide neuronal lipofuscinosis ceroide neuronal autosómica dominante de tipo 4B lipofuscinosis ceroide neuronal autosómica recesiva de tipo 4A lipofuscinosis ceroide neuronal del adulto lipofuscinosis ceroide neuronal infantil lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil lipofuscinosis ceroidea neuronal lipofuscinosis neuronal ceroide lipofuscinosis neuronal ceroidea
Note d'application:	Enfermedad degenerativa hereditaria que se caracteriza por inclusiones neuronales citoplasmáticas que se tiñen positivamente con ceroide y lipofuscina. En los individuos afectados se produce degeneración de la retina, convulsiones, mioclonías, ataxia, rigidez y demencia progresiva. Clinicamente hay cuatro subtipos, divididos por la edad del comienzo de los síntomas: infantil (tipo Santavuori-Haltia), infantil tardío (tipo Jansky-Bielschowsky), juvenil (tipo Spielmeyer-Vogt) y adulto (enfermedad de Kuf). Las formas infantil tardía y juvenil reciben en ocasiones la denominación de Enfermedad de Batten y Enfermedad de Batten-Mayou. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p957)

Descripteur en portugais:

Lipofuscinoses Ceroides Neuronais

Synonymes:

CLN (Céroïde lipofuscinose neuronale)
CLN1
CLN2
CLN3
CLN4
Céroïde lipofuschinose neuronale
Céroïde lipofuschinose neuronale de l'adulte
Céroïde lipofuschinose neuronale infantile
Céroïde lipofuschinose neuronale infantile tardive
Céroïde lipofuschinose neuronale juvénile
Céroïde lipofuschinoses neuronales
Céroïde lipofuscinose neuronale
Céroïde lipofuscinose neuronale de l'adulte
Céroïde lipofuscinose neuronale infantile
Céroïde lipofuscinose neuronale infantile tardive
Céroïde lipofuscinose neuronale juvénile
Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Céroïde-lipofuscinoses neuronales
Céroïdes lipofuschinoses neuronales
Céroïdes lipofuscinoses neuronales
Lipofuscinoses céroïdes
Maladie de Batten-Mayou
Maladie de Hagberg-Santavuori
Maladie de Jansky-Bielschowsky
Maladie de Kufs
Maladie de Santavuori-Haltia
Maladie de Spielmeyer-Vogt

Code(s) d'arborescence:

C10.574.500.550
C16.320.400.600
C16.320.565.398.641.509
C18.452.584.563.641.509
C18.452.648.398.641.509

Identificateur unique RDF:

https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009472

Note d'application:

A group of severe neurodegenerative diseases characterized by intracellular accumulation of autofluorescent wax-like lipid materials (CEROID; LIPOFUSCIN) in neurons. There are several subtypes based on mutations of the various genes, time of disease onset, and severity of the neurological defects such as progressive DEMENTIA; SEIZURES; and visual failure.

Qualificatifs autorisés:

BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie

Concept UI	M0014734
Terme préféré	Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
Synonymes	CLN (Céroïde lipofuscinose neuronale) Céroïde lipofuschinose neuronale Céroïde lipofuschinoses neuronales Céroïde lipofuscinose neuronale Céroïde-lipofuscinoses neuronales Céroïdes lipofuschinoses neuronales Céroïdes lipofuscinoses neuronales Lipofuscinoses céroïdes

Concept UI	M0337073
Terme préféré	Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Synonymes	CLN1 Céroïde lipofuschinose neuronale infantile Céroïde lipofuscinose neuronale infantile Maladie de Hagberg-Santavuori Maladie de Santavuori-Haltia

Concept UI	M0014731
Terme préféré	Céroïde lipofuscinose neuronale juvénile
Synonymes	CLN3 Céroïde lipofuschinose neuronale juvénile Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile Maladie de Batten-Mayou Maladie de Spielmeyer-Vogt

Concept UI	M0014733
Terme préféré	Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte
Synonymes	Céroïde lipofuschinose neuronale de l'adulte Céroïde lipofuscinose neuronale de l'adulte Maladie de Kufs

Concept UI	M0014732
Terme préféré	Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Synonymes	CLN2 Céroïde lipofuschinose neuronale infantile tardive Céroïde lipofuscinose neuronale infantile tardive Maladie de Jansky-Bielschowsky

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