| Qualifier en français: | Syndrome de Sjögren-Larsson | ||||
| Qualifier en anglais: | Sjogren-Larsson Syndrome | ||||
| Qualifier en espagnol: |
Síndrome de Sjögren-Larsson
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| Qualifier en portugais: | Síndrome de Sjogren-Larsson | ||||
| Synonymes: |
Déficit en déshydrogénase des aldéhydes gras |
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| Code(s) d'arborescence: |
C16.131.831.512.723 C16.320.565.398.641.723 C16.320.850.820 C16.614.492.723 C17.800.428.333.723 C17.800.804.512.723 C17.800.827.820 C18.452.584.563.641.723 C18.452.648.398.641.723 |
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| Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D016111 | ||||
| Note d'application: | An autosomal recessive neurocutaneous disorder characterized by severe ichthyosis MENTAL RETARDATION; SPASTIC PARAPLEGIA; and congenital ICHTHYOSIS. It is caused by mutation of gene encoding microsomal fatty ALDEHYDE DEHYDROGENASE leading to defect in fatty alcohol metabolism. |
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| Note d'indexation: | do not confuse with SJOGREN'S SYNDROME; in titles & translations use diacritic: Sjögren-Larsson |
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| Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Identifiant DeCS: | 29121 | ||||
| ID du Descripteur: | D016111 | ||||
| Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||
| Date d'établissement: | 01/01/1991 | ||||
| Date d'entrée: | 06/06/1990 | ||||
| Date de révision: | 22/06/2015 |
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Syndrome de Sjögren-Larsson
- Concept préféré
| Concept UI |
M0024610 |
| Terme préféré | Syndrome de Sjögren-Larsson |
| Synonymes |
Déficit en déshydrogénase des aldéhydes gras |
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