| Descripteur en français: | Glycogénose de type I | ||||||
| Descripteur en anglais: | Glycogen Storage Disease Type I | ||||||
| Descripteur en espagnol: |
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I
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| Descripteur en portugais: | Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I | ||||||
| Synonymes: |
Déficit en glucose-6-phosphatase Glycogénose de type 1 Glycogénose de von Gierke Glycogénose hépato-rénale Glycogénose hépatorénale Maladie de von Gierke |
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| Code(s) d'arborescence: |
C16.320.565.202.449.448 C18.452.648.202.449.448 |
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| Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D005953 | ||||||
| Note d'application: | An autosomal recessive disease in which gene expression of glucose-6-phosphatase is absent, resulting in hypoglycemia due to lack of glucose production. Accumulation of glycogen in liver and kidney leads to organomegaly, particularly massive hepatomegaly. Increased concentrations of lactic acid and hyperlipidemia appear in the plasma. Clinical gout often appears in early childhood. |
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| Note d'indexation: | do not use /congen & do not coord with INFANT, NEWBORN, DISEASES |
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| Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Identifiant DeCS: | 24390 | ||||||
| ID du Descripteur: | D005953 | ||||||
| Classification de la NLM: | WD 205.5.C2 | ||||||
| Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||||
| Date d'établissement: | 01/01/1965 | ||||||
| Date d'entrée: | 01/01/1999 | ||||||
| Date de révision: | 08/07/2013 |
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Glycogénose de type I
- Concept préféré
| Concept UI |
M0009351 |
| Terme préféré | Glycogénose de type I |
| Synonymes |
Déficit en glucose-6-phosphatase Glycogénose de type 1 Glycogénose de von Gierke Glycogénose hépato-rénale Glycogénose hépatorénale Maladie de von Gierke |
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