| Descripteur en français: | Glycogénose de type IV | ||||||
| Descripteur en anglais: | Glycogen Storage Disease Type IV | ||||||
| Descripteur en espagnol: |
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV
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| Descripteur en portugais: | Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IV | ||||||
| Synonymes: |
Amylopectinose Déficit en en enzyme branchante Déficit en enzyme branchante du glycogène Glycogénose d'Andersen Glycogénose de type 4 Maladie d'Andersen |
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| Code(s) d'arborescence: |
C16.320.565.202.449.540 C18.452.648.202.449.540 |
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| Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006011 | ||||||
| Note d'application: | An autosomal recessive metabolic disorder due to a deficiency in expression of glycogen branching enzyme 1 (alpha-1,4-glucan-6-alpha-glucosyltransferase), resulting in an accumulation of abnormal GLYCOGEN with long outer branches. Clinical features are MUSCLE HYPOTONIA and CIRRHOSIS. Death from liver disease usually occurs before age 2. |
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| Note d'indexation: | do not confuse with ANDERSEN SYNDROME, a potassium-sensitive familial periodic paralysis |
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| Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Identifiant DeCS: | 24394 | ||||||
| ID du Descripteur: | D006011 | ||||||
| Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||||
| Date d'établissement: | 01/01/1991 | ||||||
| Date d'entrée: | 12/12/1974 | ||||||
| Date de révision: | 03/07/2012 |
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Glycogénose de type IV
- Concept préféré
| Concept UI |
M0009472 |
| Terme préféré | Glycogénose de type IV |
| Synonymes |
Amylopectinose Déficit en en enzyme branchante Déficit en enzyme branchante du glycogène Glycogénose d'Andersen Glycogénose de type 4 Maladie d'Andersen |
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