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Descripteur en français: Glycogénose de type III
Descripteur en anglais: Glycogen Storage Disease Type III
Descripteur en espagnol: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo III
Descripteur enfermedad pro almacenamiento de glucógeno tipo III
Synonymes deficiencia de la enzima desramificante
deficiencia de la enzima desramificante de glucógeno
deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno
dextrinosis límite
enfermedad de Cori
enfermedad de Forbes
glucogenosis 3
glucogenosis tipo 3
Note d'application: Trastorno metabólico autosómico recesivo producido por déficit en la expresión de amilo-1,6-glucosidasa (parte del sistema enzimático desramificador del glucógeno). El curso clínico de la enfermedad es similar al de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I, pero más leve. La hepatoesplenomegalia masiva, que está presente en niños, disminuye y ocasionalmente desaparece con la edad. Están elevadas las concentraciones de glucógeno con ramificaciones exteriores cortas en el músculo, hígado y hematíes. Se han identificado seis grupos, los más prevalentes son los subgrupos tipo IIIa y tipo IIIb.
Descripteur en portugais: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III
Synonymes: Dextrinose limite
Déficit en amylo-1,6-glucosidase
Déficit en enzyme débranchante
Glycogénose de Forbes-Cori
Glycogénose de type 3
Glycogénose de type III musculaire
Glycogénose type III de Cori
Maladie de Cori
Maladie de Forbes
Code(s) d'arborescence: C16.320.565.202.449.520
C18.452.648.202.449.520
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006010
Note d'application: An autosomal recessive metabolic disorder due to deficient expression of amylo-1,6-glucosidase (one part of the glycogen debranching enzyme system). The clinical course of the disease is similar to that of glycogen storage disease type I, but milder. Massive hepatomegaly, which is present in young children, diminishes and occasionally disappears with age. Levels of glycogen with short outer branches are elevated in muscle, liver, and erythrocytes. Six subgroups have been identified, with subgroups Type IIIa and Type IIIb being the most prevalent.
Note d'indexation: do not use /congen & do not coord with INFANT, NEWBORN, DISEASES
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 24393
ID du Descripteur: D006010
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1991
Date d'entrée: 12/12/1974
Date de révision: 08/07/2013
Glycogénose de type III - Concept préféré
Concept UI M0009471
Terme préféré Glycogénose de type III
Synonymes Dextrinose limite
Déficit en amylo-1,6-glucosidase
Déficit en enzyme débranchante
Glycogénose de Forbes-Cori
Glycogénose de type 3
Glycogénose de type III musculaire
Glycogénose type III de Cori
Maladie de Cori
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