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Descripteur en français: Glycogénose de type VIII
Descripteur en anglais: Glycogen Storage Disease Type VIII
Descripteur en espagnol: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VIII
Descripteur enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VIII
Synonymes glucogenosis tipo 8
Note d'application: Enfermedad por almacenamiento de glucógeno hepático, recesiva y ligada al cromosoma X, que se produce por falta de expresión de la actividad de fosforilasa-b-quinasa. Los síntomas son relativamente ligeros, con hepatomegalia, incremento del glucógeno hepático, y disminución de la fosforilasa de los leucocitos. En respuesta al glucagón se produce reducción del tamaño del hígado.
Descripteur en portugais: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VIII
Synonymes: Glycogénose de type 8
Code(s) d'arborescence: C16.320.322.217
C16.320.565.202.449.620
C18.452.648.202.449.620
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006015
Note d'application: An x-linked recessive hepatic glycogen storage disease resulting from lack of expression of phosphorylase-b-kinase activity. Symptoms are relatively mild; hepatomegaly, increased liver glycogen, and decreased leukocyte phosphorylase are present. Liver shrinkage occurs in response to glucagon.
Note d'indexation: do not use /congen & do not coord with INFANT, NEWBORN, DISEASES
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 24398
ID du Descripteur: D006015
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Date d'établissement: 01/01/1991
Date d'entrée: 12/12/1974
Date de révision: 05/07/2006
Glycogénose de type VIII - Concept préféré
Concept UI M0009476
Terme préféré Glycogénose de type VIII
Synonymes Glycogénose de type 8



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