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Descripteur en français: Xanthomatose cérébrotendineuse
Descripteur en anglais: Xanthomatosis, Cerebrotendinous
Descripteur en espagnol: Xantomatosis Cerebrotendinosa
Descripteur xantomatosis cerebrotendinosa
Synonymes enfermedad de Van Bogaert-Scherer-Epstein
Note d'application: Trastorno autosómico recesivo de almacenamiento de lípidos, debido a una mutación del gen CYP27A1 que codifica una COLESTANOTRIOL 26-MONOOXIGENASA. Este trastorno se caracteriza por la formación de grandes depósitos de COLESTEROL y COLESTANOL en diversos tejidos, lo que da lugar a una tumefacción xantomatosa de los tendones, CATARATA precoz, y síntomas neurológicos progresivos.
Descripteur en portugais: Xantomatose Cerebrotendinosa
Synonymes: Forme cérébrale de la cholestérinose
Maladie de van Bogaert-Scherer-Epstein
Xanthomatose cérébro-tendineuse
Code(s) d'arborescence: C16.320.565.398.925
C18.452.584.563.925
C18.452.584.750.975
C18.452.648.398.925
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D019294
Note d'application: An autosomal recessive lipid storage disorder due to mutation of the gene CYP27A1 encoding a CHOLESTANETRIOL 26-MONOOXYGENASE. It is characterized by large deposits of CHOLESTEROL and CHOLESTANOL in various tissues resulting in xanthomatous swelling of tendons, early CATARACT, and progressive neurological symptoms.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 32957
ID du Descripteur: D019294
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1997
Date d'entrée: 10/06/1996
Date de révision: 08/07/2013
Xanthomatose cérébrotendineuse - Concept préféré
Concept UI M0028726
Terme préféré Xanthomatose cérébrotendineuse
Synonymes Forme cérébrale de la cholestérinose
Maladie de van Bogaert-Scherer-Epstein
Xanthomatose cérébro-tendineuse



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