| Descripteur en français: | Syndrome de Barth | ||||||
| Descripteur en anglais: | Barth Syndrome | ||||||
| Descripteur en espagnol: |
Síndrome de Barth
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| Descripteur en portugais: | Síndrome de Barth | ||||||
| Synonymes: |
Acidurie 3-méthylglutaconique de type 2 Acidurie 3-méthylglutaconique de type II Myopathie cardiosquelettique-neutropénie |
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| Code(s) d'arborescence: |
C14.240.400.172 C14.280.400.172 C16.131.077.121 C16.131.240.400.172 C16.320.322.068 C16.320.565.398.224 C18.452.584.563.224 C18.452.648.398.224 |
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| Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056889 | ||||||
| Note d'application: | Rare congenital X-linked disorder of lipid metabolism. Barth syndrome is transmitted in an X-linked recessive pattern. The syndrome is characterized by muscular weakness, growth retardation, DILATED CARDIOMYOPATHY, variable NEUTROPENIA, 3-methylglutaconic aciduria (type II) and decreases in mitochondrial CARDIOLIPIN level. Other biochemical and morphological mitochondrial abnormalities also exist. |
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| Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Voir aussi le(s) descripteur(s): |
Non-compaction isolée du ventricule
MeSH | ||||||
| Identifiant DeCS: | 53535 | ||||||
| ID du Descripteur: | D056889 | ||||||
| Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||||
| Date d'établissement: | 01/01/2010 | ||||||
| Date d'entrée: | 06/07/2009 | ||||||
| Date de révision: | 03/07/2012 |
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Syndrome de Barth
- Concept préféré
| Concept UI |
M0529363 |
| Terme préféré | Syndrome de Barth |
| Synonymes |
Acidurie 3-méthylglutaconique de type 2 Acidurie 3-méthylglutaconique de type II Myopathie cardiosquelettique-neutropénie |
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