| Descripteur en français: | Maladie de Shwachman | ||||||
| Descripteur en anglais: | Shwachman-Diamond Syndrome | ||||||
| Descripteur en espagnol: |
Síndrome de Shwachman-Diamond
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| Descripteur en portugais: | Síndrome de Shwachman-Diamond | ||||||
| Synonymes: |
Chondrodysplasie métaphysaire de Shwachman Insuffisance pancréatique et dysfonctionnement de la moelle osseuse Lipomatose congénitale du pancréas Syndrome de Shwachman Diamond Syndrome de Shwachman-Bodian Syndrome de Shwachman-Bodian-Diamond Syndrome de Shwachman-Diamond Syndrome de Shwachman-Diamond-Oski |
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| Code(s) d'arborescence: |
C06.689.276.500 C15.378.190.223.500.875 C18.452.584.563.824 C18.452.584.718.875 |
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| Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000081003 | ||||||
| Note d'application: | An inherited syndrome characterized by EXOCRINE PANCREATIC INSUFFICIENCY; hematologic abnormalities (e.g., bone marrow hypoplasia), and skeletal abnormalities (e.g., metaphyseal chondroplasia). GERMLINE MUTATIONS in the SBDS gene are associated with Shwachman-Diamond Syndrome. |
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| Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Identifiant DeCS: | 59235 | ||||||
| ID du Descripteur: | D000081003 | ||||||
| Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||||
| Date d'établissement: | 01/01/2020 | ||||||
| Date d'entrée: | 08/07/2019 | ||||||
| Date de révision: | 17/06/2019 |
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Maladie de Shwachman
- Concept préféré
| Concept UI |
M000649330 |
| Terme préféré | Maladie de Shwachman |
| Synonymes |
Chondrodysplasie métaphysaire de Shwachman Insuffisance pancréatique et dysfonctionnement de la moelle osseuse Lipomatose congénitale du pancréas Syndrome de Shwachman Diamond Syndrome de Shwachman-Bodian Syndrome de Shwachman-Bodian-Diamond Syndrome de Shwachman-Diamond Syndrome de Shwachman-Diamond-Oski |
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