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Descripteur en français: Citrullinémie
Descripteur en anglais: Citrullinemia
Descripteur en espagnol: Citrulinemia
Descripteur citrulinemia
Synonymes citrulinemia 1
enfermedad por deficiencia de argininosuccinato sintasa
Note d'application: Grupo de enfermedades relacionadas con deficiencia de la enzima ARGININOSUCCINATO SINTASA, con lo que se produce un aumento de las concentraciones séricas de CITRULINA. En los neonatos, las manifestaciones clínicas incluyen letargia, hipotonía, y CONVULSIONES. También ocurren formas más leves. Las formas infantiles y adultas pueden presentarse con episodios recurrentes de debilidad intermitente, letargia, ATAXIA, cambios de conducta, y DISARTRIA. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p49)
Descripteur en portugais: Citrulinemia
Synonymes: Citrullinémie néonatale
Déficit complet en argininosuccinate synthétase
Déficit en argininosuccinate synthase
Déficit en argininosuccinate synthétase
Déficit enzymatique complet en argininosuccinate synthase
Déficit enzymatique complet en argininosuccinate synthétase
Déficit enzymatique partiel en argininosuccinate synthétase
Déficit partiel en argininosuccinate synthase
Déficit partiel en argininosuccinate synthétase
Code(s) d'arborescence: C10.228.140.163.100.937.374
C16.320.565.100.940.374
C16.320.565.189.937.374
C18.452.132.100.937.374
C18.452.648.100.940.374
C18.452.648.189.937.374
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020159
Note d'application: A group of diseases related to a deficiency of the enzyme ARGININOSUCCINATE SYNTHASE which causes an elevation of serum levels of CITRULLINE. In neonates, clinical manifestations include lethargy, hypotonia, and SEIZURES. Milder forms also occur. Childhood and adult forms may present with recurrent episodes of intermittent weakness, lethargy, ATAXIA, behavioral changes, and DYSARTHRIA. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p49)
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Argininosuccinate synthase MeSH
Identifiant DeCS: 34230
ID du Descripteur: D020159
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Date d'établissement: 01/01/2000
Date d'entrée: 03/11/1999
Date de révision: 27/05/2020
Citrullinémie - Concept préféré
Concept UI M0328360
Terme préféré Citrullinémie
Synonymes Déficit en argininosuccinate synthase
Déficit en argininosuccinate synthétase
Déficit partiel en argininosuccinate synthétase - Plus spécifique
Concept UI M0334694
Terme préféré Déficit partiel en argininosuccinate synthétase
Synonymes Déficit enzymatique partiel en argininosuccinate synthétase
Déficit partiel en argininosuccinate synthase
Déficit complet en argininosuccinate synthétase - Plus spécifique
Concept UI M0334695
Terme préféré Déficit complet en argininosuccinate synthétase
Synonymes Citrullinémie néonatale
Déficit enzymatique complet en argininosuccinate synthase
Déficit enzymatique complet en argininosuccinate synthétase



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