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Descripteur en français: Acidurie arginosuccinique
Descripteur en anglais: Argininosuccinic Aciduria
Descripteur en espagnol: Aciduria Argininosuccínica
Descripteur aciduria argininosuccínica
Synonymes deficiencia de arginino succinasa
Note d'application: Trastorno autosómico recesivo poco frecuente del ciclo de la urea que da lugar a la acumulación de ácido argininosuccínico en los líquidos corporales y grave HIPERAMONIEMIA. Las manifestaciones clínicas de las formas de comienzo neonatal comprenden desgana para comer, vómitos, letargia, convulsiones, taquipnea, coma y muerte. Las formas de comienzo más tardío producen una sintomatología más leve, con vómitos, desmedro, irritabilidad, problemas conductuales o retraso psicomotor. Este trastorno es causado por mutaciones del gen de la ARGININOSUCCINATO LIASA.
Descripteur en portugais: Acidúria Argininossuccínica
Synonymes: Acidurie argino-succinique
Amino-acidurie argino-succinique
Aminoacidurie arginosuccinique
Déficit en ASA
Déficit en acide arginosuccinique synthétase
Déficit en argino-succinate lyase
Déficit en arginosuccinase
Déficit en arginosuccinate lyase
Code(s) d'arborescence: C10.228.140.163.100.937.124
C16.320.565.100.940.124
C16.320.565.189.937.124
C18.452.132.100.937.124
C18.452.648.100.940.124
C18.452.648.189.937.124
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056807
Note d'application: Rare autosomal recessive disorder of the urea cycle which leads to the accumulation of argininosuccinic acid in body fluids and severe HYPERAMMONEMIA. Clinical features of the neonatal onset of the disorder include poor feeding, vomiting, lethargy, seizures, tachypnea, coma, and death. Later onset results in milder set of clinical features including vomiting, failure to thrive, irritability, behavioral problems, or psychomotor retardation. Mutations in the ARGININOSUCCINATE LYASE gene cause the disorder.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Argininosuccinate lyase MeSH
Identifiant DeCS: 53508
ID du Descripteur: D056807
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Date d'établissement: 01/01/2010
Date d'entrée: 06/07/2009
Date de révision: 08/07/2013
Acidurie arginosuccinique - Concept préféré
Concept UI M0529172
Terme préféré Acidurie arginosuccinique
Synonymes Acidurie argino-succinique
Amino-acidurie argino-succinique
Aminoacidurie arginosuccinique
Déficit en ASA
Déficit en acide arginosuccinique synthétase
Déficit en argino-succinate lyase
Déficit en arginosuccinase
Déficit en arginosuccinate lyase



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