| Descripteur en français: | Déficit en carbamoyl-phosphate synthase I | ||||||
| Descripteur en anglais: | Carbamoyl-Phosphate Synthase I Deficiency Disease | ||||||
| Descripteur en espagnol: |
Enfermedad por Deficiencia de Carbamoil-Fosfato Sintasa I
| ||||||
| Descripteur en portugais: | Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I | ||||||
| Synonymes: |
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase I |
||||||
| Code(s) d'arborescence: |
C10.228.140.163.100.937.249 C16.320.565.100.940.249 C16.320.565.189.937.249 C18.452.132.100.937.249 C18.452.648.100.940.249 C18.452.648.189.937.249 C18.452.660.097 |
||||||
| Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020165 | ||||||
| Note d'application: | A urea cycle disorder manifesting in infancy as lethargy, emesis, seizures, alterations of muscle tone, abnormal eye movements, and an elevation of serum ammonia. The disorder is caused by a reduction in the activity of hepatic mitochondrial CARBAMOYL-PHOSPHATE SYNTHASE (AMMONIA). (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp50-1) |
||||||
| Note d'indexation: | consider also CARBAMOYL-PHOSPHATE SYNTHASE (AMMONIA)/defic |
||||||
| Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
||||||
| Voir aussi le(s) descripteur(s): |
Carbamoyl-phosphate synthase (ammonia)
MeSH | ||||||
| Identifiant DeCS: | 34229 | ||||||
| ID du Descripteur: | D020165 | ||||||
| Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||||
| Date d'établissement: | 01/01/2000 | ||||||
| Date d'entrée: | 05/11/1999 | ||||||
| Date de révision: | 26/02/2016 |
|
|
Déficit en carbamoyl-phosphate synthase I
- Concept préféré
| Concept UI |
M0328185 |
| Terme préféré | Déficit en carbamoyl-phosphate synthase I |
| Synonymes |
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase I |
We want your feedback on the new DeCS / MeSH website
We invite you to complete a survey that will take no more than 3 minutes.
Go to survey
