| Descripteur en français: | Anomalies congénitales du cycle de l'urée | ||||||
| Descripteur en anglais: | Urea Cycle Disorders, Inborn | ||||||
| Descripteur en espagnol: |
Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea
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| Descripteur en portugais: | Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia | ||||||
| Synonymes: |
Anomalies du cycle de l'urée Erreurs innées du métabolisme du cycle de l'urée Trouble congénital du cycle de l'urée Troubles congénitaux du cycle de l'urée Troubles du cycle de l'urée |
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| Code(s) d'arborescence: |
C10.228.140.163.100.937 C16.320.565.100.940 C16.320.565.189.937 C18.452.132.100.937 C18.452.648.100.940 C18.452.648.189.937 |
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| Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056806 | ||||||
| Note d'application: | Rare congenital metabolism disorders of the urea cycle. The disorders are due to mutations that result in complete (neonatal onset) or partial (childhood or adult onset) inactivity of an enzyme, involved in the urea cycle. Neonatal onset results in clinical features that include irritability, vomiting, lethargy, seizures, NEONATAL HYPOTONIA; RESPIRATORY ALKALOSIS; HYPERAMMONEMIA; coma, and death. Survivors of the neonatal onset and childhood/adult onset disorders share common risks for ENCEPHALOPATHIES, METABOLIC, INBORN; and RESPIRATORY ALKALOSIS due to HYPERAMMONEMIA. |
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| Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Identifiant DeCS: | 53507 | ||||||
| ID du Descripteur: | D056806 | ||||||
| Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||||
| Date d'établissement: | 01/01/2010 | ||||||
| Date d'entrée: | 06/07/2009 |
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Anomalies congénitales du cycle de l'urée
- Concept préféré
| Concept UI |
M0529166 |
| Terme préféré | Anomalies congénitales du cycle de l'urée |
| Synonymes |
Anomalies du cycle de l'urée Erreurs innées du métabolisme du cycle de l'urée Trouble congénital du cycle de l'urée Troubles congénitaux du cycle de l'urée Troubles du cycle de l'urée |
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