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Descripteur en français: Hyperargininémie
Descripteur en anglais: Hyperargininemia
Descripteur en espagnol: Hiperargininemia
Descripteur hiperargininemia
Synonymes argininemia
enfermedad por deficiencia de arginasa
Note d'application: Trastorno autosómico recesivo infrecuente del ciclo de la urea. Está producido por una deficiencia en la enzima hepática ARGINASA. La arginina está elevada en sangre y en el líquido cefalorraquídeo, y puede producirse HIPERAMONIEMIA periódica. El inicio de la enfermedad ocurre generalmente en el lactante o al comienzo de la niñez. Las manifestaciones clínicas comprenden convulsiones, microcefalia, retraso mental progresivo, hipotonía, ataxia, diplejía espástica y cuadriparesia. (Hum Genet 1993 Mar;91(1):1-5; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p51)
Descripteur en portugais: Hiperargininemia
Synonymes: Argininémie
Déficit en arginase
Code(s) d'arborescence: C10.228.140.163.100.937.500
C16.320.565.100.940.500
C16.320.565.189.937.500
C18.452.132.100.937.437
C18.452.648.100.940.437
C18.452.648.189.937.437
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020162
Note d'application: A rare autosomal recessive disorder of the urea cycle. It is caused by a deficiency of the hepatic enzyme ARGINASE. Arginine is elevated in the blood and cerebrospinal fluid, and periodic HYPERAMMONEMIA may occur. Disease onset is usually in infancy or early childhood. Clinical manifestations include seizures, microcephaly, progressive mental impairment, hypotonia, ataxia, spastic diplegia, and quadriparesis. (From Hum Genet 1993 Mar;91(1):1-5; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p51)
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Arginase MeSH
Identifiant DeCS: 34231
ID du Descripteur: D020162
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/2000
Date d'entrée: 03/11/1999
Date de révision: 08/07/2013
Hyperargininémie - Concept préféré
Concept UI M0328331
Terme préféré Hyperargininémie
Synonymes Argininémie
Déficit en arginase



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