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Descripteur en français: Déficit en ornithine carbamyl transférase
Descripteur en anglais: Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency Disease
Descripteur en espagnol: Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa
Descripteur enfermedad por deficiencia de ornitina carbamoiltransferasa
Synonymes enfermedad por deficiencia de ornitina transcarbamilasa
Note d'application: Trastorno hereditario del ciclo de la urea asociado a deficiencia de la enzima ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASA, transmitido como rasgo ligado al sexo y que se caracteriza por elevación de aminoácidos y de amoníaco en el suero. Las características clínicas más importantes aparecen en los varones y comprenden convulsiones, alteraciones de la conducta, vómitos episódicos, letargia y coma. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp49-50)
Descripteur en portugais: Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase
Synonymes: Déficit en OTC
Déficit en ornithine carbamyltransférase
Déficit en ornithine transcarbamylase
Code(s) d'arborescence: C10.228.140.163.100.937.750
C16.320.322.828
C16.320.565.100.940.750
C16.320.565.189.937.750
C18.452.132.100.937.500
C18.452.648.100.940.500
C18.452.648.189.937.500
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020163
Note d'application: An inherited urea cycle disorder associated with deficiency of the enzyme ORNITHINE CARBAMOYLTRANSFERASE, transmitted as an X-linked trait and featuring elevations of amino acids and ammonia in the serum. Clinical features, which are more prominent in males, include seizures, behavioral alterations, episodic vomiting, lethargy, and coma. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp49-50)
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Ornithine carbamoyltransferase MeSH
Identifiant DeCS: 34234
ID du Descripteur: D020163
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/2000
Date d'entrée: 03/11/1999
Date de révision: 08/07/2013
Déficit en ornithine carbamyl transférase - Concept préféré
Concept UI M0328321
Terme préféré Déficit en ornithine carbamyl transférase
Synonymes Déficit en OTC
Déficit en ornithine carbamyltransférase
Déficit en ornithine transcarbamylase



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