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Descripteur en français: Alcaptonurie
Descripteur en anglais: Alkaptonuria
Descripteur en espagnol: Alcaptonuria
Descripteur alcaptonuria
Synonymes acidura homogentísica
Note d'application: Trastorno congénito del metabolismo de los aminoácidos que se produce por defecto de la enzima homogentisato 1,2-dioxigenasa y que se caracteriza por acumulación de ácido homogentísico en la orina. Determina la aparición de ocronosis en varios tejidos, y artritis.
Descripteur en portugais: Alcaptonúria
Synonymes: Déficit en oxydase homogentisique
Maladie de l'urine noire
Code(s) d'arborescence: C16.320.565.100.187
C18.452.648.100.187
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000474
Note d'application: An inborn error of amino acid metabolism resulting from a defect in the enzyme HOMOGENTISATE 1,2-DIOXYGENASE, an enzyme involved in the breakdown of PHENYLALANINE and TYROSINE. It is characterized by accumulation of HOMOGENTISIC ACID in the urine, OCHRONOSIS in various tissues, and ARTHRITIS.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Homogentisate 1,2-dioxygenase MeSH
Identifiant DeCS: 476
ID du Descripteur: D000474
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1966
Date d'entrée: 01/01/1999
Date de révision: 08/07/2013
Alcaptonurie - Concept préféré
Concept UI M0000717
Terme préféré Alcaptonurie
Synonymes Déficit en oxydase homogentisique
Maladie de l'urine noire



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