DeCS

Descripteur en français:

Acidémie propionique

Descripteur en anglais:

Propionic Acidemia

Descripteur en espagnol:

Acidemia Propiónica

Espagnol d'Espagne

Descripteur	acidemia propiónica
Synonymes	deficiencia de PCC deficiencia de propionil-CoA carboxilasa glicinemia cetósica hiperglicinemia cetósica propionicacidemia propionicoacidemia
Note d'application:	Trastorno metabólico autosómico recesivo causado por mutaciones en los genes de la PROPIONIL-COA CARBOXILASA que dan lugar a una disfunción de los aminoácidos de cadena ramificada y del metabolismo de ciertos ácidos grasos. El inicio clínico neonatal se caracteriza por una grave acidemia metabólica acompañada por hiperamonemia, HIPERGLUCEMIA, letargo, vómitos, HIPOTONÍA y HEPATOMEGALIA. Los sobrevivientes de la acidemia propiónica de inicio neonatal a menudo muestran retraso del desarrollo e intolerancia a las proteínas de la dieta. Las formas de inicio tardío de la enfermedad muestran leve retraso mental o del desarrollo, a veces sin acidemia metabólica.

Descripteur en portugais:

Acidemia Propiônica

Synonymes:

Acidurie propionique
Déficit en propionyl-CoA carboxylase
Glycinémie cétosique

Code(s) d'arborescence:

C16.320.565.100.823
C18.452.648.100.823

Identificateur unique RDF:

https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056693

Note d'application:

Autosomal recessive metabolic disorder caused by mutations in PROPIONYL-COA CARBOXYLASE genes that result in dysfunction of branch chain amino acids and of the metabolism of certain fatty acids. Neonatal clinical onset is characterized by severe metabolic acidemia accompanied by hyperammonemia, HYPERGLYCEMIA, lethargy, vomiting, HYPOTONIA; and HEPATOMEGALY. Survivors of the neonatal onset propionic acidemia often show developmental retardation, and intolerance to dietary proteins. Late-onset form of the disease shows mild mental and/or developmental retardation, sometimes without metabolic acidemia.

Qualificatifs autorisés:

BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie

Voir aussi le(s) descripteur(s):

Methylmalonyl-CoA decarboxylase MeSH

Identifiant DeCS:

53557

ID du Descripteur:

D056693

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Date d'établissement:

01/01/2010

Date d'entrée:

06/07/2009