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Descripteur en français: Déficit multiple en acyl CoA déshydrogénase
Descripteur en anglais: Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency
Descripteur en espagnol: Deficiencia Múltiple de Acil Coenzima A Deshidrogenasa
Descripteur deficiencia múltiple de acil coenzima A deshidrogenasa
Note d'application: Trastorno autosómico recesivo de la oxidación de los ácidos grasos y los AMINOÁCIDOS DE CADENA RAMIFICADA, la LISINA, y el catabolismo de la COLINA, debido a defectos de la subunidad de FLAVOPROTEÍNA DE TRANSFERENCIA DE ELECTRONES o su deshidrogenasa, la oxidorreductasa ubiquinona de la flavoproteína de transferencia de electrones (EC 1.5.5.1).
Descripteur en portugais: Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase
Synonymes: Acidurie glutarique de type 2
Acidurie glutarique de type 2a
Acidurie glutarique de type 2b
Acidurie glutarique de type 2c
Acidurie glutarique de type II
Acidurie glutarique de type IIa
Acidurie glutarique de type IIb
Acidurie glutarique de type IIc
Acidurie éthylmalonique-adipique
Déficit en ETF
Déficit en ETF-DH
Déficit en ETF-alpha
Déficit en ETF-beta
Déficit en FTE
Déficit en flavoprotéines de transfert d'électrons
Déficit en flavoprotéines de transport d'électrons
Déficit multiple des déshydrogénases à FAD
MAD (Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency)
Maladies de la déshydrogénation acyl-CoA multiple
Code(s) d'arborescence: C16.320.565.100.614
C18.452.648.100.614
C18.452.660.612
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054069
Note d'application: An autosomal recessive disorder of fatty acid oxidation, and branched chain amino acids (AMINO ACIDS, BRANCHED-CHAIN); LYSINE; and CHOLINE catabolism, that is due to defects in either subunit of ELECTRON TRANSFER FLAVOPROTEIN or its dehydrogenase, electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase (EC 1.5.5.1).
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 52627
ID du Descripteur: D054069
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Date d'établissement: 01/01/2008
Date d'entrée: 09/07/2007
Date de révision: 08/07/2013
Déficit multiple en acyl CoA déshydrogénase - Concept préféré
Concept UI M0500981
Terme préféré Déficit multiple en acyl CoA déshydrogénase
Synonymes Acidurie glutarique de type 2
Acidurie glutarique de type II
Acidurie éthylmalonique-adipique
Déficit en ETF
Déficit en FTE
Déficit en flavoprotéines de transfert d'électrons
Déficit en flavoprotéines de transport d'électrons
Déficit multiple des déshydrogénases à FAD
MAD (Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency)
Maladies de la déshydrogénation acyl-CoA multiple
Acidurie glutarique de type IIc - Plus spécifique
Concept UI M0500984
Terme préféré Acidurie glutarique de type IIc
Synonymes Acidurie glutarique de type 2c
Déficit en ETF-DH
Acidurie glutarique de type IIa - Plus spécifique
Concept UI M0500982
Terme préféré Acidurie glutarique de type IIa
Synonymes Acidurie glutarique de type 2a
Déficit en ETF-alpha
Acidurie glutarique de type IIb - Plus spécifique
Concept UI M0500983
Terme préféré Acidurie glutarique de type IIb
Synonymes Acidurie glutarique de type 2b
Déficit en ETF-beta



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