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Descripteur en français: Leucinose
Descripteur en anglais: Maple Syrup Urine Disease
Descripteur en espagnol: Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce
Descripteur enfermedad de la orina de jarabe de arce
Synonymes cetoaciduria de cadenas ramificadas
enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
enfermedad de la orina de jarabe de arce con respuesta a tiamina
Note d'application: Trastorno hereditario autosómico recesivo con múltiples formas de expresión fenotípica, ocasionado por un defecto en la descarboxilación oxidativa de los aminoácidos de cadena ramificada (AMINOÁCIDOS DE CADENA RAMIFICADA). Estos metabolitos se acumulan en los líquidos orgánicos y producen un olor a 'jarabe de arce'. La enfermedad se divide en subtipo clásico, intermedio, intermitente, y el que responde a la tiamina. La forma clásica se manifiesta en la primera semana de la vida con cetoacidosis, hipoglucemia, vómitos, convulsiones neonatales, e hipertonía. Las formas intermedias e intermitentes se presentan en la infancia o posteriormente con episodios agudos de ataxia y vómitos. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p936)
Descripteur en portugais: Doença da Urina de Xarope de Bordo
Synonymes: Déficit en alpha cétodécarboxylases
Déficit en céto-acide décarboxylase
Leucinose classique
Leucinose intermittente
Leucinose intermédiaire
Leucinose thiamine-sensible
Maladie des urines à odeur de sirop d'érable
Maladie du sirop d'érable
Code(s) d'arborescence: C10.228.140.163.100.520
C16.320.565.100.608
C16.320.565.189.520
C18.452.132.100.520
C18.452.648.100.608
C18.452.648.189.520
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D008375
Note d'application: An autosomal recessive inherited disorder with multiple forms of phenotypic expression, caused by a defect in the oxidative decarboxylation of branched-chain amino acids (AMINO ACIDS, BRANCHED-CHAIN). These metabolites accumulate in body fluids and render a "maple syrup" odor. The disease is divided into classic, intermediate, intermittent, and thiamine responsive subtypes. The classic form presents in the first week of life with ketoacidosis, hypoglycemia, emesis, neonatal seizures, and hypertonia. The intermediate and intermittent forms present in childhood or later with acute episodes of ataxia and vomiting. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p936)
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 8547
ID du Descripteur: D008375
Classification de la NLM: WD 205.5.A5
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Date d'établissement: 01/01/1966
Date d'entrée: 01/01/1999
Date de révision: 08/07/2013
Leucinose - Concept préféré
Concept UI M0013019
Terme préféré Leucinose
Synonymes Déficit en alpha cétodécarboxylases
Déficit en céto-acide décarboxylase
Maladie des urines à odeur de sirop d'érable
Maladie du sirop d'érable
Leucinose intermédiaire - Plus spécifique
Concept UI M0335652
Terme préféré Leucinose intermédiaire
Leucinose thiamine-sensible - Plus spécifique
Concept UI M0335654
Terme préféré Leucinose thiamine-sensible
Leucinose classique - Plus spécifique
Concept UI M0335651
Terme préféré Leucinose classique
Leucinose intermittente - Plus spécifique
Concept UI M0335653
Terme préféré Leucinose intermittente



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