Descripteur en français: | Déficit en prolidase | ||||
Descripteur en anglais: | Prolidase Deficiency | ||||
Descripteur en espagnol: |
Deficiencia de Prolidasa
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Descripteur en portugais: | Deficiência de Prolidase | ||||
Code(s) d'arborescence: |
C16.131.077.735 C16.131.831.720 C16.320.565.100.794 C16.320.850.746 |
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Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056732 | ||||
Note d'application: | Rare autosomal recessive disorder of metabolism due to mutations in the prolidase gene. It is characterized by recurrent lower extremity skin ulcers, recurrent infections, and FACIES, often with INTELLECTUAL DISABILITY. |
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Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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Identifiant DeCS: | 53554 | ||||
ID du Descripteur: | D056732 | ||||
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||
Date d'établissement: | 01/01/2010 | ||||
Date d'entrée: | 06/07/2009 | ||||
Date de révision: | 08/07/2013 |
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