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Descripteur en français: Déficit en prolidase
Descripteur en anglais: Prolidase Deficiency
Descripteur en espagnol: Deficiencia de Prolidasa
Descripteur deficiencia de prolidasa
Note d'application: Trastorno autosómico recesivo poco frecuente del metabolismo debido a mutaciones del gen de prolidasa. Se caracteriza por úlceras cutáneas recurrentes en los miembros inferiores, infecciones recurrentes, FACIES característica y frecuentemente DISCAPACIDAD INTELECTUAL.
Descripteur en portugais: Deficiência de Prolidase
Code(s) d'arborescence: C16.131.077.735
C16.131.831.720
C16.320.565.100.794
C16.320.850.746
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056732
Note d'application: Rare autosomal recessive disorder of metabolism due to mutations in the prolidase gene. It is characterized by recurrent lower extremity skin ulcers, recurrent infections, and FACIES, often with INTELLECTUAL DISABILITY.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 53554
ID du Descripteur: D056732
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Date d'établissement: 01/01/2010
Date d'entrée: 06/07/2009
Date de révision: 08/07/2013
Déficit en prolidase - Concept préféré
Concept UI M0528902
Terme préféré Déficit en prolidase



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