| Descripteur en français: | Tyrosinémies | ||||||
| Descripteur en anglais: | Tyrosinemias | ||||||
| Descripteur en espagnol: |
Tirosinemias
| ||||||
| Descripteur en portugais: | Tirosinemias | ||||||
| Synonymes: |
Déficit en 4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase Déficit en fumaryl acéto-acétase Déficit en fumarylacétoacétase Déficit en tyrosine transaminase Kératodermie palmoplantaire avec dystrophie cornéenne Tyrosinémie de type 1 Tyrosinémie de type 2 Tyrosinémie de type 3 Tyrosinémie de type I Tyrosinémie de type II Tyrosinémie de type III Tyrosinémie oculo-cutanée Tyrosinémie oculocutanée Tyrosinémies héréditaires |
||||||
| Code(s) d'arborescence: |
C10.228.140.163.100.875 C16.320.565.100.880 C16.320.565.189.875 C18.452.132.100.875 C18.452.648.100.880 C18.452.648.189.875 |
||||||
| Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020176 | ||||||
| Note d'application: | A group of disorders which have in common elevations of tyrosine in the blood and urine secondary to an enzyme deficiency. Type I tyrosinemia features episodic weakness, self-mutilation, hepatic necrosis, renal tubular injury, and seizures and is caused by a deficiency of the enzyme fumarylacetoacetase. Type II tyrosinemia features INTELLECTUAL DISABILITY, painful corneal ulcers, and keratoses of the palms and plantar surfaces and is caused by a deficiency of the enzyme TYROSINE TRANSAMINASE. Type III tyrosinemia features INTELLECTUAL DISABILITY and is caused by a deficiency of the enzyme 4-HYDROXYPHENYLPYRUVATE DIOXYGENASE. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp42-3) |
||||||
| Note d'indexation: | note X refs: consider also TYROSINE TRANSAMINASE /defic or other enzymes /defic |
||||||
| Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
||||||
| Identifiant DeCS: | 34235 | ||||||
| ID du Descripteur: | D020176 | ||||||
| Classification de la NLM: | WD 205.5.A5 | ||||||
| Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||||
| Date d'établissement: | 01/01/2000 | ||||||
| Date d'entrée: | 04/11/1999 | ||||||
| Date de révision: | 28/06/2016 |
|
|
Tyrosinémies
- Concept préféré
Tyrosinémie de type III
- Plus spécifique
Tyrosinémie de type I
- Plus spécifique
Tyrosinémie de type II
- Plus spécifique
| Concept UI |
M0328654 |
| Terme préféré | Tyrosinémies |
| Synonymes |
Tyrosinémies héréditaires |
| Concept UI |
M0336268 |
| Terme préféré | Tyrosinémie de type III |
| Synonymes |
Déficit en 4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase Tyrosinémie de type 3 |
| Concept UI |
M0336266 |
| Terme préféré | Tyrosinémie de type I |
| Synonymes |
Déficit en fumaryl acéto-acétase Déficit en fumarylacétoacétase Tyrosinémie de type 1 |
| Concept UI |
M0336267 |
| Terme préféré | Tyrosinémie de type II |
| Synonymes |
Déficit en tyrosine transaminase Kératodermie palmoplantaire avec dystrophie cornéenne Tyrosinémie de type 2 Tyrosinémie oculo-cutanée Tyrosinémie oculocutanée |
We want your feedback on the new DeCS / MeSH website
We invite you to complete a survey that will take no more than 3 minutes.
Go to survey
