Recherche
Descripteur en français: Dyskératose congénitale
Descripteur en anglais: Dyskeratosis Congenita
Descripteur en espagnol: Disqueratosis Congénita
Descripteur disqueratosis congénita
Synonymes disqueratosis congénita ligada a X
disqueratosis congénita ligada al X
síndrome de Zinsser-Cole-Engman
Note d'application: Síndrome recesivo, predominantemente vinculado a X, caracterizado por una triada de: pigmentación cutánea reticular, distrofia ungueal, y leucoplasia de membranas mucosas. También pueden presentarse anomalías orales y dentarias. Entre las complicaciones hemos de considerar: la predisposición a malignizar y la afectación de la medula ósea, con pancitopenia (Traducción libre del original: Int J Paediatr Dent 2000 Dec;10(4):328-34). La forma vinculada a X también se conoce como síndrome de Zinsser-Cole-Engman, y tiene relación con el gen que codifica una proteína altamente conservada denominada disquerina.
Descripteur en portugais: Disceratose Congênita
Synonymes: Dyskératose congénitale de Zinsser-Cole-Engman
Dyskératose congénitale de Zinsser-Engman-Cole
Dyskératose congénitale liée au chromosome X
Dyskératose congénitale liée à l'X
Syndrome de Zinsser-Cole-Engman
Syndrome de Zinsser-Engman-Cole
Code(s) d'arborescence: C15.378.190.223.500.750
C16.131.831.150
C16.320.322.108
C16.320.850.235
C17.800.804.150
C17.800.827.235
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D019871
Note d'application: A predominantly X-linked recessive syndrome characterized by a triad of reticular skin pigmentation, nail dystrophy and leukoplakia of mucous membranes. Oral and dental abnormalities may also be present. Complications are a predisposition to malignancy and bone marrow involvement with pancytopenia. (from Int J Paediatr Dent 2000 Dec;10(4):328-34) The X-linked form is also known as Zinsser-Cole-Engman syndrome and involves the gene which encodes a highly conserved protein called dyskerin.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 33362
ID du Descripteur: D019871
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1998
Date d'entrée: 20/06/1997
Date de révision: 18/06/2015
Dyskératose congénitale - Concept préféré
Concept UI M0029508
Terme préféré Dyskératose congénitale
Syndrome de Zinsser-Cole-Engman - Plus spécifique
Concept UI M0385213
Terme préféré Syndrome de Zinsser-Cole-Engman
Synonymes Dyskératose congénitale de Zinsser-Cole-Engman
Dyskératose congénitale de Zinsser-Engman-Cole
Dyskératose congénitale liée au chromosome X
Dyskératose congénitale liée à l'X
Syndrome de Zinsser-Engman-Cole



We want your feedback on the new DeCS / MeSH website

We invite you to complete a survey that will take no more than 3 minutes.

Go to survey