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Descritor em português: Porfiria Aguda Intermitente
Descritor em inglês: Porphyria, Acute Intermittent
Descritor em espanhol: Porfiria Intermitente Aguda
Descritor porfiria intermitente aguda
Termo(s) alternativo(s) porfiria aguda intermitente
Nota de escopo: Forma de porfiria autosómica dominante debida a deficiencia de HIDROXIMETILBILANOSINTASA en el HÍGADO, la tercera enzima de la vía de 8 enzimas del HEMO. Las características clínicas son trastornos neurológicos potencialmente letales, recurrentes, DOLOR ABDOMINAL y elevación de la concentración de ÁCIDO AMINOLEVULÍNICO y PORFOBILINÓGENO en la orina.
Descritor em francês: Porphyrie aigüe intermittente
Termo(s) alternativo(s): Deficiência de Hidroximetilbilano Sintase
Deficiência de Uroporfirinogênio Sintase
Código(s) hierárquico(s): C06.552.830.150
C16.320.850.742.150
C17.800.827.742.150
C18.452.811.400.150
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D017118
Nota de escopo: Porfiria autossômica dominante devido a uma deficiência de HIDROXIMETILBILANO SINTASE no FÍGADO, a terceira enzima da via biossintética da 8-enzima da HEME. Entre as características clínicas estão distúrbios neurológicos recorrentes e de risco de vida, DOR ABDOMINAL e níveis elevados de ÁCIDO AMINOLEVULÍNICO e PORFOBILINOGÊNEIO na urina.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Hidroximetilbilano Sintase MeSH
Identificador DeCS: 30609
ID do descritor: D017118
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1993
Data de entrada: 22/05/1992
Data de revisão: 05/06/2015
Porfiria Aguda Intermitente - Conceito preferido
Identificador do conceito M0026010
Nota de escopo Porfiria autossômica dominante devido a uma deficiência de HIDROXIMETILBILANO SINTASE no FÍGADO, a terceira enzima da via biossintética da 8-enzima da HEME. Entre as características clínicas estão distúrbios neurológicos recorrentes e de risco de vida, DOR ABDOMINAL e níveis elevados de ÁCIDO AMINOLEVULÍNICO e PORFOBILINOGÊNEIO na urina.
Termo preferido Porfiria Aguda Intermitente
Deficiência de Hidroximetilbilano Sintase - Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
Identificador do conceito M0536366
Termo preferido Deficiência de Hidroximetilbilano Sintase
Termo(s) alternativo(s) Deficiência de Uroporfirinogênio Sintase



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