| Descritor em português: | Defeitos Congênitos da Glicosilação | ||||||
| Descritor em inglês: | Congenital Disorders of Glycosylation | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Trastornos Congénitos de Glicosilación
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| Descritor em francês: | Troubles congénitaux de la glycosylation | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Síndrome de Glicoproteínas com Deficiência de Carboidratos Transtornos Congênitos da Glicosilação |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C16.320.565.202.125 C18.452.648.202.125 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D018981 | ||||||
| Nota de escopo: | Grupo geneticamente heterogêneo de transtornos hereditários que resultam de defeitos na N-glicosilação de proteínas. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 32819 | ||||||
| ID do descritor: | D018981 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1996 | ||||||
| Data de entrada: | 24/05/1995 | ||||||
| Data de revisão: | 25/06/2010 |
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Defeitos Congênitos da Glicosilação
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0028352 |
| Nota de escopo | Grupo geneticamente heterogêneo de transtornos hereditários que resultam de defeitos na N-glicosilação de proteínas. |
| Termo preferido | Defeitos Congênitos da Glicosilação |
| Termo(s) alternativo(s) |
Síndrome de Glicoproteínas com Deficiência de Carboidratos Transtornos Congênitos da Glicosilação |
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