Pesquisa
Descritor em português: Defeitos Congênitos da Glicosilação
Descritor em inglês: Congenital Disorders of Glycosylation
Descritor em espanhol: Trastornos Congénitos de Glicosilación
Descritor em francês: Troubles congénitaux de la glycosylation
Termo(s) alternativo(s): Síndrome de Glicoproteínas com Deficiência de Carbo-Hidratos
Síndrome de Glicoproteínas com Deficiência de Carboidratos
Transtornos Congênitos da Glicosilação
Código(s) hierárquico(s): C16.320.565.202.125
C18.452.648.202.125
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D018981
Nota de escopo: Grupo geneticamente heterogêneo de transtornos hereditários que resultam de defeitos na N-glicosilação de proteínas.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 32819
ID do descritor: D018981
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1996
Data de entrada: 24/05/1995
Data de revisão: 25/06/2010
Defeitos Congênitos da Glicosilação - Conceito preferido
Identificador do conceito M0028352
Nota de escopo Grupo geneticamente heterogêneo de transtornos hereditários que resultam de defeitos na N-glicosilação de proteínas.
Termo preferido Defeitos Congênitos da Glicosilação
Termo(s) alternativo(s) Síndrome de Glicoproteínas com Deficiência de Carbo-Hidratos
Síndrome de Glicoproteínas com Deficiência de Carboidratos
Transtornos Congênitos da Glicosilação



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