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Descritor em português: Fucosidose
Descritor em inglês: Fucosidosis
Descritor em espanhol: Fucosidosis
Descritor em francês: Fucosidose
Termo(s) alternativo(s): Doença da Deficiência de Fucosidase
Código(s) hierárquico(s): C10.228.140.163.100.435.295
C16.320.565.189.435.295
C16.320.565.202.303
C16.320.565.595.554.295
C18.452.132.100.435.295
C18.452.648.189.435.295
C18.452.648.202.303
C18.452.648.595.554.295
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D005645
Nota de escopo: Doença autossômica recessiva do armazenamento de lisossomos, causada por deficiência na atividade da ALFA-L-FUCOSIDASE, que resulta no acúmulo de fucose contendo ESFINGOLIPÍDEOS, GLICOPROTEÍNAS e mucopolissacarídeos (GLICOSAMINOGLICANAS) nos lisossomos. A forma infantil (tipo I) caracteriza-se por deterioração psicomotora, ESPASTICIDADE MUSCULAR, características faciais rudes, retardo no crescimento, anomalias esqueléticas, visceromegalia, CONVULSÕES, infecções recidivantes e MACROGLOSSIA, com morte ocorrendo na primeira década de vida. A fucosidose juvenil (tipo II) é a variante mais comum e caracteriza-se por declínio lento e progressivo na função neurológica e angioceratoma corpóreo difuso. A sobrevivência de pessoas com fucosidose tipo II pode chegar à quarta década de vida (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p 87; Am J Med Genet 1991 Jan; 38(1): 111-31).
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: alfa-L-Fucosidase MeSH
Identificador DeCS: 5780
ID do descritor: D005645
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1985
Data de entrada: 29/05/1984
Data de revisão: 28/06/2016
Fucosidose - Conceito preferido
Identificador do conceito M0008875
Nota de escopo Doença autossômica recessiva do armazenamento de lisossomos, causada por deficiência na atividade da ALFA-L-FUCOSIDASE, que resulta no acúmulo de fucose contendo ESFINGOLIPÍDEOS, GLICOPROTEÍNAS e mucopolissacarídeos (GLICOSAMINOGLICANAS) nos lisossomos. A forma infantil (tipo I) caracteriza-se por deterioração psicomotora, ESPASTICIDADE MUSCULAR, características faciais rudes, retardo no crescimento, anomalias esqueléticas, visceromegalia, CONVULSÕES, infecções recidivantes e MACROGLOSSIA, com morte ocorrendo na primeira década de vida. A fucosidose juvenil (tipo II) é a variante mais comum e caracteriza-se por declínio lento e progressivo na função neurológica e angioceratoma corpóreo difuso. A sobrevivência de pessoas com fucosidose tipo II pode chegar à quarta década de vida (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p 87; Am J Med Genet 1991 Jan; 38(1): 111-31).
Termo preferido Fucosidose
Termo(s) alternativo(s) Doença da Deficiência de Fucosidase



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