| Descritor em português: | Mucolipidoses | ||||||
| Descritor em inglês: | Mucolipidoses | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Mucolipidosis
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| Descritor em francês: | Mucolipidoses | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Doença da Célula I Doença da Deficiência de Gangliosídeo Sialidase Lipomucopolissacaridose Mucolipidose Polidistrofia de Pseudo-Hurler Sialidose Síndrome de Mioclonia com Manchas Vermelho-Cereja |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C05.116.198.371 C10.228.140.163.100.435.590 C16.320.565.189.435.590 C16.320.565.202.670 C16.320.565.595.554.590 C18.452.132.100.435.590 C18.452.648.189.435.590 C18.452.648.202.670 C18.452.648.595.554.590 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009081 | ||||||
| Nota de escopo: | Grupo de doenças metabólicas hereditárias caracterizadas pelo acúmulo de quantidades excessivas de mucopolissacarídeos ácidos, esfingolípideos e/ou glicolipídeos nas células viscerais e mesenquimais. Quantidades anormais de esfingolipídeos e glicolipídeos estão presentes no tecido neural. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e mudanças esqueléticas, notadamente disostose multiplex, ocorrem frequentemente. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Gangliosidoses
MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 9273 | ||||||
| ID do descritor: | D009081 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1977 | ||||||
| Data de entrada: | 19/05/1976 | ||||||
| Data de revisão: | 26/02/2016 |
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Mucolipidoses
- Conceito preferido
Síndrome de Mioclonia com Manchas Vermelho-Cereja
- Mais específico
Polidistrofia de Pseudo-Hurler
- Mais específico
Doença da Deficiência de Gangliosídeo Sialidase
- Mais específico
Lipomucopolissacaridose
- Mais específico
Doença da Célula I
- Mais específico
| Identificador do conceito |
M0014165 |
| Nota de escopo | Grupo de doenças metabólicas hereditárias caracterizadas pelo acúmulo de quantidades excessivas de mucopolissacarídeos ácidos, esfingolípideos e/ou glicolipídeos nas células viscerais e mesenquimais. Quantidades anormais de esfingolipídeos e glicolipídeos estão presentes no tecido neural. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e mudanças esqueléticas, notadamente disostose multiplex, ocorrem frequentemente. |
| Termo preferido | Mucolipidoses |
| Termo(s) alternativo(s) |
Mucolipidose |
| Identificador do conceito |
M0335702 |
| Termo preferido | Síndrome de Mioclonia com Manchas Vermelho-Cereja |
| Termo(s) alternativo(s) |
Sialidose |
| Identificador do conceito |
M0335704 |
| Termo preferido | Polidistrofia de Pseudo-Hurler |
| Identificador do conceito |
M0335703 |
| Termo preferido | Doença da Deficiência de Gangliosídeo Sialidase |
| Identificador do conceito |
M0014164 |
| Termo preferido | Lipomucopolissacaridose |
| Identificador do conceito |
M0014163 |
| Termo preferido | Doença da Célula I |
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