| Descritor em português: | Erros Inatos do Metabolismo da Frutose | ||||||
| Descritor em inglês: | Fructose Metabolism, Inborn Errors | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Errores Innatos del Metabolismo de la Fructosa
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| Descritor em francês: | Erreurs innées du métabolisme du fructose | ||||||
| Código(s) hierárquico(s): |
C16.320.565.202.251 C18.452.648.202.251 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D015318 | ||||||
| Nota de escopo: | Anormalidades hereditárias do metabolismo da frutose, que incluem três conhecidos tipos autossômicos recessivos: deficiência da frutoquinase hepática (frutosúria essencial), intolerância hereditária à frutose e deficiência hereditária à frutose-1,6-difosfatase. A frutosúria essencial é um transtorno metabólico assintomático benigno, causado pela deficiência da enzima frutoquinase, levando à diminuição da conversão de frutose em frutose-1-fosfato e hiperfrutosemia alimentar, porém sem disfunção clínica; pode produzir um teste de diabetes falso-positivo. |
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| Nota de indexação: | um erro inato do metabolismo de carboidrato; não use /congen & não coord com DOENÇAS DO RECÉM-NASCIDO |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 23637 | ||||||
| ID do descritor: | D015318 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1989 | ||||||
| Data de entrada: | 31/05/1988 | ||||||
| Data de revisão: | 05/07/2006 |
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Erros Inatos do Metabolismo da Frutose
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0023586 |
| Nota de escopo | Anormalidades hereditárias do metabolismo da frutose, que incluem três conhecidos tipos autossômicos recessivos: deficiência da frutoquinase hepática (frutosúria essencial), intolerância hereditária à frutose e deficiência hereditária à frutose-1,6-difosfatase. A frutosúria essencial é um transtorno metabólico assintomático benigno, causado pela deficiência da enzima frutoquinase, levando à diminuição da conversão de frutose em frutose-1-fosfato e hiperfrutosemia alimentar, porém sem disfunção clínica; pode produzir um teste de diabetes falso-positivo. |
| Termo preferido | Erros Inatos do Metabolismo da Frutose |
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