Pesquisa
Descritor em português: Erros Inatos do Metabolismo da Frutose
Descritor em inglês: Fructose Metabolism, Inborn Errors
Descritor em espanhol: Errores Innatos del Metabolismo de la Fructosa
Descritor em francês: Erreurs innées du métabolisme du fructose
Código(s) hierárquico(s): C16.320.565.202.251
C18.452.648.202.251
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D015318
Nota de escopo: Anormalidades hereditárias do metabolismo da frutose, que incluem três conhecidos tipos autossômicos recessivos: deficiência da frutoquinase hepática (frutosúria essencial), intolerância hereditária à frutose e deficiência hereditária à frutose-1,6-difosfatase. A frutosúria essencial é um transtorno metabólico assintomático benigno, causado pela deficiência da enzima frutoquinase, levando à diminuição da conversão de frutose em frutose-1-fosfato e hiperfrutosemia alimentar, porém sem disfunção clínica; pode produzir um teste de diabetes falso-positivo.
Nota de indexação: um erro inato do metabolismo de carboidrato; não use /congen & não coord com DOENÇAS DO RECÉM-NASCIDO
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 23637
ID do descritor: D015318
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1989
Data de entrada: 31/05/1988
Data de revisão: 05/07/2006
Erros Inatos do Metabolismo da Frutose - Conceito preferido
Identificador do conceito M0023586
Nota de escopo Anormalidades hereditárias do metabolismo da frutose, que incluem três conhecidos tipos autossômicos recessivos: deficiência da frutoquinase hepática (frutosúria essencial), intolerância hereditária à frutose e deficiência hereditária à frutose-1,6-difosfatase. A frutosúria essencial é um transtorno metabólico assintomático benigno, causado pela deficiência da enzima frutoquinase, levando à diminuição da conversão de frutose em frutose-1-fosfato e hiperfrutosemia alimentar, porém sem disfunção clínica; pode produzir um teste de diabetes falso-positivo.
Termo preferido Erros Inatos do Metabolismo da Frutose



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