Pesquisa
Descritor em português: Galactosemias
Descritor em inglês: Galactosemias
Descritor em espanhol: Galactosemias
Descritor em francês: Galactosémies
Termo(s) alternativo(s): Deficiência de UDPglucose-Hexose-1-Fosfato Uridililtransferase
Doença da Deficiência de Galactoquinase
Doença da Deficiência de Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase
Doença da Deficiência de UDPglucose 4-Epimerase
Código(s) hierárquico(s): C10.228.140.163.100.320
C16.320.565.189.320
C16.320.565.202.355
C18.452.132.100.320
C18.452.648.189.320
C18.452.648.202.355
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D005693
Nota de escopo: Grupo de deficiências enzimáticas hereditárias que se caracterizam por elevações dos níveis de GALACTOSE no sangue. Esta afecção pode estar associada com deficiências da GALACTOQUINASE, UDPGLUCOSE-HEXOSE-1-FOSFATO URIDILTRANSFERASE, ou UDPGLUCOSE 4-EPIMERASE. A forma clássica é causada pela deficiência da UDPglucose-hexose-1-fosfato uridiltransferase e se apresenta na infância com INSUFICIÊNCIA DE CRESCIMENTO, VÔMITOS e HIPERTENSÃO INTRACRANIANA. Os indivíduos afetados podem desenvolver RETARDO MENTAL, ICTERÍCIA, hepatosplenomegalia, insuficiência ovariana (INSUFICIÊNCIA OVARIANA PRIMÁRIA) e catarata. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp61-3)
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Galactoquinase MeSH
Galactose MeSH
UDPglucose 4-Epimerase MeSH
UDPglucose-Hexose-1-Fosfato Uridiltransferase MeSH
UTP-Hexose-1-Fosfato Uridililtransferase MeSH
Identificador DeCS: 5832
ID do descritor: D005693
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2000
Data de entrada: 01/01/1999
Data de revisão: 08/07/2013
Galactosemias - Conceito preferido
Identificador do conceito M0008941
Nota de escopo Grupo de deficiências enzimáticas hereditárias que se caracterizam por elevações dos níveis de GALACTOSE no sangue. Esta afecção pode estar associada com deficiências da GALACTOQUINASE, UDPGLUCOSE-HEXOSE-1-FOSFATO URIDILTRANSFERASE, ou UDPGLUCOSE 4-EPIMERASE. A forma clássica é causada pela deficiência da UDPglucose-hexose-1-fosfato uridiltransferase e se apresenta na infância com INSUFICIÊNCIA DE CRESCIMENTO, VÔMITOS e HIPERTENSÃO INTRACRANIANA. Os indivíduos afetados podem desenvolver RETARDO MENTAL, ICTERÍCIA, hepatosplenomegalia, insuficiência ovariana (INSUFICIÊNCIA OVARIANA PRIMÁRIA) e catarata. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp61-3)
Termo preferido Galactosemias
Termo(s) alternativo(s) Deficiência de UDPglucose-Hexose-1-Fosfato Uridililtransferase
Doença da Deficiência de Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase - Mais específico
Identificador do conceito M0335205
Termo preferido Doença da Deficiência de Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase
Doença da Deficiência de UDPglucose 4-Epimerase - Mais específico
Identificador do conceito M0335206
Termo preferido Doença da Deficiência de UDPglucose 4-Epimerase
Doença da Deficiência de Galactoquinase - Mais específico
Identificador do conceito M0335204
Termo preferido Doença da Deficiência de Galactoquinase



Queremos a sua opinião sobre o novo sitio web do DeCS/MeSH

Convidamos-lhe a responder a uma pesquisa que não levará mais que 3 minutos


Ir para pesquisa