| Descritor em português: | Galactosemias | ||||||
| Descritor em inglês: | Galactosemias | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Galactosemias
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| Descritor em francês: | Galactosémies | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Deficiência de UDPglucose-Hexose-1-Fosfato Uridililtransferase Doença da Deficiência de Galactoquinase Doença da Deficiência de Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase Doença da Deficiência de UDPglucose 4-Epimerase |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.320 C16.320.565.189.320 C16.320.565.202.355 C18.452.132.100.320 C18.452.648.189.320 C18.452.648.202.355 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D005693 | ||||||
| Nota de escopo: | Grupo de deficiências enzimáticas hereditárias que se caracterizam por elevações dos níveis de GALACTOSE no sangue. Esta afecção pode estar associada com deficiências da GALACTOQUINASE, UDPGLUCOSE-HEXOSE-1-FOSFATO URIDILTRANSFERASE, ou UDPGLUCOSE 4-EPIMERASE. A forma clássica é causada pela deficiência da UDPglucose-hexose-1-fosfato uridiltransferase e se apresenta na infância com INSUFICIÊNCIA DE CRESCIMENTO, VÔMITOS e HIPERTENSÃO INTRACRANIANA. Os indivíduos afetados podem desenvolver DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, ICTERÍCIA, hepatosplenomegalia, insuficiência ovariana (INSUFICIÊNCIA OVARIANA PRIMÁRIA) e catarata. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp61-3) |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Galactoquinase
MeSH Galactose MeSH UDPglucose 4-Epimerase MeSH UDPglucose-Hexose-1-Fosfato Uridiltransferase MeSH UTP-Hexose-1-Fosfato Uridililtransferase MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 5832 | ||||||
| ID do descritor: | D005693 | ||||||
| Classificação da NLM: | WD 205.5.C2 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2000 | ||||||
| Data de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Galactosemias
- Conceito preferido
Doença da Deficiência de Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase
- Mais específico
Doença da Deficiência de UDPglucose 4-Epimerase
- Mais específico
Doença da Deficiência de Galactoquinase
- Mais específico
| Identificador do conceito |
M0008941 |
| Nota de escopo | Grupo de deficiências enzimáticas hereditárias que se caracterizam por elevações dos níveis de GALACTOSE no sangue. Esta afecção pode estar associada com deficiências da GALACTOQUINASE, UDPGLUCOSE-HEXOSE-1-FOSFATO URIDILTRANSFERASE, ou UDPGLUCOSE 4-EPIMERASE. A forma clássica é causada pela deficiência da UDPglucose-hexose-1-fosfato uridiltransferase e se apresenta na infância com INSUFICIÊNCIA DE CRESCIMENTO, VÔMITOS e HIPERTENSÃO INTRACRANIANA. Os indivíduos afetados podem desenvolver DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, ICTERÍCIA, hepatosplenomegalia, insuficiência ovariana (INSUFICIÊNCIA OVARIANA PRIMÁRIA) e catarata. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp61-3) |
| Termo preferido | Galactosemias |
| Termo(s) alternativo(s) |
Deficiência de UDPglucose-Hexose-1-Fosfato Uridililtransferase |
| Identificador do conceito |
M0335205 |
| Termo preferido | Doença da Deficiência de Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase |
| Identificador do conceito |
M0335206 |
| Termo preferido | Doença da Deficiência de UDPglucose 4-Epimerase |
| Identificador do conceito |
M0335204 |
| Termo preferido | Doença da Deficiência de Galactoquinase |
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