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Descritor em português: Hiperargininemia
Descritor em inglês: Hyperargininemia
Descritor em espanhol: Hiperargininemia
Descritor hiperargininemia
Termo(s) alternativo(s) argininemia
enfermedad por deficiencia de arginasa
Nota de escopo: Trastorno autosómico recesivo infrecuente del ciclo de la urea. Está producido por una deficiencia en la enzima hepática ARGINASA. La arginina está elevada en sangre y en el líquido cefalorraquídeo, y puede producirse HIPERAMONIEMIA periódica. El inicio de la enfermedad ocurre generalmente en el lactante o al comienzo de la niñez. Las manifestaciones clínicas comprenden convulsiones, microcefalia, retraso mental progresivo, hipotonía, ataxia, diplejía espástica y cuadriparesia. (Hum Genet 1993 Mar;91(1):1-5; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p51)
Descritor em francês: Hyperargininémie
Termo(s) alternativo(s): Argininémie
Déficit en arginase
Código(s) hierárquico(s): C10.228.140.163.100.937.500
C16.320.565.100.940.500
C16.320.565.189.937.500
C18.452.132.100.937.437
C18.452.648.100.940.437
C18.452.648.189.937.437
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020162
Nota de escopo: A rare autosomal recessive disorder of the urea cycle. It is caused by a deficiency of the hepatic enzyme ARGINASE. Arginine is elevated in the blood and cerebrospinal fluid, and periodic HYPERAMMONEMIA may occur. Disease onset is usually in infancy or early childhood. Clinical manifestations include seizures, microcephaly, progressive mental impairment, hypotonia, ataxia, spastic diplegia, and quadriparesis. (From Hum Genet 1993 Mar;91(1):1-5; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p51)
Qualificadores permitidos: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Veja também os descritores: Arginase MeSH
Identificador DeCS: 34231
ID do descritor: D020162
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2000
Data de entrada: 03/11/1999
Data de revisão: 08/07/2013
Hyperargininémie - Conceito preferido
Identificador do conceito M0328331
Termo preferido Hyperargininémie
Termo(s) alternativo(s) Argininémie
Déficit en arginase



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