| Descritor em português: | Distrofia Muscular Oculofaríngea | ||||
| Descritor em inglês: | Muscular Dystrophy, Oculopharyngeal | ||||
| Descritor em espanhol: |
Distrofia Muscular Oculofaríngea
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| Descritor em francês: | Dystrophie musculaire oculopharyngée | ||||
| Código(s) hierárquico(s): |
C05.651.534.500.450 C10.668.491.175.500.450 C16.320.577.450 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D039141 | ||||
| Nota de escopo: | Doença hereditária, autossômica e dominante, manifestando-se tardiamente e caracterizada por DISFAGIA e ptose progressiva das pálpebras. As mutações no gene da PROTEÍNA II DE LIGAÇÃO A POLI(A) foram associadas com distrofia do músculo oculofaríngeo. |
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| Nota de indexação: | /vet: coord com DISTROFIA MUSCULAR ANIMAL |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CN congênito CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Proteína II de Ligação a Poli(A)
MeSH | ||||
| Identificador DeCS: | 37274 | ||||
| ID do descritor: | D039141 | ||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2003 | ||||
| Data de entrada: | 03/07/2002 | ||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Distrofia Muscular Oculofaríngea
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0335587 |
| Nota de escopo | Doença hereditária, autossômica e dominante, manifestando-se tardiamente e caracterizada por DISFAGIA e ptose progressiva das pálpebras. As mutações no gene da PROTEÍNA II DE LIGAÇÃO A POLI(A) foram associadas com distrofia do músculo oculofaríngeo. |
| Termo preferido | Distrofia Muscular Oculofaríngea |
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