| Descritor em português: | Síndrome de Walker-Warburg | ||||||
| Descritor em inglês: | Walker-Warburg Syndrome | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome de Walker-Warburg
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| Descritor em francês: | Syndrome de Walker-Warburg | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Alfadistroglicanopatias Distrofia Cerebromuscular do Tipo Fukuyama Distrofia Muscular Congênita de Fukuyama Distrofia Muscular Congênita do Tipo Fukuyama Distrofia Muscular por Glicosilação Defeituosa de Distroglicana 4A Distroglicanopatias alfa Distroglicanopatias-alfa Doença Músculo-Olho-Encéfalo Síndrome de Chemke Síndrome de Walker-Warburg Relacionada a Fktn Síndrome de Warburg alfa Distroglicanopatias alfa-Distroglicanopatias |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.500.507.450.499.249.500 C11.270.881 C16.131.666.507.450.499.249.500 C16.320.577.750 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D058494 | ||||||
| Nota de escopo: | Lissencefalia tipo 2 rara autossômica recessiva associada com DISTROFIA MUSCULAR congênita e anomalias visuais (ex.: DESCOLAMENTO RETINIANO, CATARATA, MICROFTALMIA). Está frequentemente associado com malformações encefálicas adicionais como HIDROCEFALIA e hipoplasia cerebelar e é a forma mais grave do grupo de síndromes relacionadas (alfa-distroglicanopatias) com anormalidades congênitas no desenvolvimento de encéfalo, olhos e músculos. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Distroglicanas
MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 53966 | ||||||
| ID do descritor: | D058494 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2011 | ||||||
| Data de entrada: | 25/06/2010 | ||||||
| Data de revisão: | 05/07/2019 |
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Síndrome de Walker-Warburg
- Conceito preferido
Doença Músculo-Olho-Encéfalo
- Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
alfa-Distroglicanopatias
- Mais amplo
Distrofia Muscular Congênita do Tipo Fukuyama
- Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
| Identificador do conceito |
M0542866 |
| Nota de escopo | Lissencefalia tipo 2 rara autossômica recessiva associada com DISTROFIA MUSCULAR congênita e anomalias visuais (ex.: DESCOLAMENTO RETINIANO, CATARATA, MICROFTALMIA). Está frequentemente associado com malformações encefálicas adicionais como HIDROCEFALIA e hipoplasia cerebelar e é a forma mais grave do grupo de síndromes relacionadas (alfa-distroglicanopatias) com anormalidades congênitas no desenvolvimento de encéfalo, olhos e músculos. |
| Termo preferido | Síndrome de Walker-Warburg |
| Termo(s) alternativo(s) |
Alfadistroglicanopatias Distroglicanopatias alfa Distroglicanopatias-alfa Síndrome de Chemke Síndrome de Warburg alfa Distroglicanopatias |
| Identificador do conceito |
M0542868 |
| Termo preferido | Doença Músculo-Olho-Encéfalo |
| Identificador do conceito |
M0542869 |
| Termo preferido | alfa-Distroglicanopatias |
| Identificador do conceito |
M0542867 |
| Termo preferido | Distrofia Muscular Congênita do Tipo Fukuyama |
| Termo(s) alternativo(s) |
Distrofia Cerebromuscular do Tipo Fukuyama Distrofia Muscular Congênita de Fukuyama Distrofia Muscular por Glicosilação Defeituosa de Distroglicana 4A Síndrome de Walker-Warburg Relacionada a Fktn |
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