| Descritor em português: | Doença de Tay-Sachs Variante AB | ||||||
| Descritor em inglês: | Tay-Sachs Disease, AB Variant | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Enfermedad de Tay-Sachs Variante AB
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| Descritor em francês: | Maladie de Tay-Sachs variante AB | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Doença da Deficiência de Ativador de Proteína GM2 Gangliosidose GM2 Tipo AB Gangliosidose GM2 Variante AB |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.140.163.100.435.825.300.300.750 C16.320.565.189.435.825.300.300.750 C16.320.565.398.641.803.350.300.925 C16.320.565.595.554.825.300.300.920 C18.452.132.100.435.825.300.300.750 C18.452.584.563.641.803.350.300.925 C18.452.648.189.435.825.300.300.750 C18.452.648.398.641.803.350.300.925 C18.452.648.595.554.825.300.300.920 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D049290 | ||||||
| Nota de escopo: | Desordem neurodegenerativa e progressiva que se inicia com fraqueza muscular progredindo para uma reação alarmante, retardamento e convulsões. É caracterizada pelo acúmulo do GANGLIOSÍDEO G(M2) nos neurônios, causado pela perda da função da PROTEÍNA ATIVADORA G(M2). A designação variante AB refere-se ao aumento tanto de HEXOSAMINIDASE A como de HEXOSAMINIDASE B nos tecidos sem a proteína ativadora de G(M2). |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Proteína Ativadora de G(M2)
MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 38631 | ||||||
| ID do descritor: | D049290 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2005 | ||||||
| Data de entrada: | 07/07/2004 | ||||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Doença de Tay-Sachs Variante AB
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0335225 |
| Nota de escopo | Desordem neurodegenerativa e progressiva que se inicia com fraqueza muscular progredindo para uma reação alarmante, retardamento e convulsões. É caracterizada pelo acúmulo do GANGLIOSÍDEO G(M2) nos neurônios, causado pela perda da função da PROTEÍNA ATIVADORA G(M2). A designação variante AB refere-se ao aumento tanto de HEXOSAMINIDASE A como de HEXOSAMINIDASE B nos tecidos sem a proteína ativadora de G(M2). |
| Termo preferido | Doença de Tay-Sachs Variante AB |
| Termo(s) alternativo(s) |
Doença da Deficiência de Ativador de Proteína GM2 Gangliosidose GM2 Tipo AB Gangliosidose GM2 Variante AB |
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