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Descritor em português: Doença de Tay-Sachs Variante AB
Descritor em inglês: Tay-Sachs Disease, AB Variant
Descritor em espanhol: Enfermedad de Tay-Sachs Variante AB
Descritor variante AB de la enfermedad de Tay-Sachs
Termo(s) alternativo(s) enfermedad de Tay-Sachs, variante AB
enfermedad por deficiencia de proteína activadora de GM2
enfermedad por deficiencia del activador de la proteína GM2
enfermedad por déficit de proteína activadora de GM2
gangliosidosis GM2 tipo AB
gangliosidosis GM2, tipo AB
gangliosidosis GM2, variante AB
Nota de escopo: Forma de gangliosidosis GM2 que se produce a consecuencia de la falta de FUNCIÓN DE LA PROTEÍNA ACTIVADORA DE G(M)2. La designación de variante AB se refiere a los valores elevados de las proteínas HEXOSAMINIDASA A y HEXOSAMINIDASA B que ocurre en los tejidos que carecen de la PROTEÍNA ACTIVADORA DE G(M)2.Forma de gangliosidosis GM2 que se produce como consecuencia de la falta de función de la PROTEÍNA ACTIVADORA DE G(M2). La designación de variante AB se refiere a los valores elevados de las proteínas HEXOSAMINIDASA A y HEXOSAMINIDASA B que ocurre en los tejidos que carecen de la PROTEÍNA ACTIVADORA DE G(M2).
Descritor em francês: Maladie de Tay-Sachs variante AB
Termo(s) alternativo(s): Doença da Deficiência de Ativador de Proteína GM2
Gangliosidose GM2 Tipo AB
Gangliosidose GM2 Variante AB
Código(s) hierárquico(s): C10.228.140.163.100.435.825.300.300.750
C16.320.565.189.435.825.300.300.750
C16.320.565.398.641.803.350.300.925
C16.320.565.595.554.825.300.300.920
C18.452.132.100.435.825.300.300.750
C18.452.584.563.641.803.350.300.925
C18.452.648.189.435.825.300.300.750
C18.452.648.398.641.803.350.300.925
C18.452.648.595.554.825.300.300.920
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D049290
Nota de escopo: Desordem neurodegenerativa e progressiva que se inicia com fraqueza muscular progredindo para uma reação alarmante, retardamento e convulsões. É caracterizada pelo acúmulo do GANGLIOSÍDEO G(M2) nos neurônios, causado pela perda da função da PROTEÍNA ATIVADORA G(M2). A designação variante AB refere-se ao aumento tanto de HEXOSAMINIDASE A como de HEXOSAMINIDASE B nos tecidos sem a proteína ativadora de G(M2).
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Proteína Ativadora de G(M2) MeSH
Identificador DeCS: 38631
ID do descritor: D049290
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2005
Data de entrada: 07/07/2004
Data de revisão: 08/07/2013
Doença de Tay-Sachs Variante AB - Conceito preferido
Identificador do conceito M0335225
Nota de escopo Desordem neurodegenerativa e progressiva que se inicia com fraqueza muscular progredindo para uma reação alarmante, retardamento e convulsões. É caracterizada pelo acúmulo do GANGLIOSÍDEO G(M2) nos neurônios, causado pela perda da função da PROTEÍNA ATIVADORA G(M2). A designação variante AB refere-se ao aumento tanto de HEXOSAMINIDASE A como de HEXOSAMINIDASE B nos tecidos sem a proteína ativadora de G(M2).
Termo preferido Doença de Tay-Sachs Variante AB
Termo(s) alternativo(s) Doença da Deficiência de Ativador de Proteína GM2
Gangliosidose GM2 Tipo AB
Gangliosidose GM2 Variante AB



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