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Descriptor English: Weill-Marchesani Syndrome
Descriptor Spanish: Síndrome de Weill-Marchesani
Descriptor síndrome de Weill-Marchesani
Entry term(s) dismorfodistrofia mesodérmica congénita
síndrome de Weill Marchesani
síndrome de Weill Marchesani autosómico recesivo
síndrome de esferofaquia braquimorfia
Scope note: Trastorno congénito poco frecuente del tejido conjuntivo, caracterizado por braquidactilia, rigidez articular, alteraciones oculares de comienzo en la niñez (p.ej., microesferofaquia, ECTOPIA DEL CRISTALINO, GLAUCOMA) y baja estatura proporcionada. En ocasiones hay anomalías cardiovasculares.
Descriptor Portuguese: Síndrome de Weill-Marchesani
Descriptor French: Syndrome de Weill-Marchesani
Entry term(s): Disgenesia Mesodérmica Congênita
Síndrome Autossômica Recessiva de Weill Marchesani
Síndrome Weill Marchesani
Síndrome do Braquimorfismo-Esferofacia
Tree number(s): C05.116.099.343.957
C11.270.921
C16.131.077.941
C16.320.290.842
C17.300.899
RDF Unique Identifier: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056846
Scope note: Distúrbio congênito raro do tecido conjuntivo caracterizado por braquidactilia, rigidez das articulações, anormalidades oculares de início na infância (microesferofacia, ectopia do cristalino, GLAUCOMA), e baixa estatura proporcional. Ocasionalmente também são observadas anormalidades cardiovasculares.
Allowable Qualifiers: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Related: Síndrome de Marfan MeSH
DeCS ID: 53490
Unique ID: D056846
Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): Click here to access the VHL documents
Date Established: 2010/01/01
Date of Entry: 2009/07/06
Revision Date: 2015/06/23
Síndrome de Weill-Marchesani - Preferred
Concept UI M0529438
Scope note Distúrbio congênito raro do tecido conjuntivo caracterizado por braquidactilia, rigidez das articulações, anormalidades oculares de início na infância (microesferofacia, ectopia do cristalino, GLAUCOMA), e baixa estatura proporcional. Ocasionalmente também são observadas anormalidades cardiovasculares.
Preferred term Síndrome de Weill-Marchesani
Entry term(s) Disgenesia Mesodérmica Congênita
Síndrome Weill Marchesani
Síndrome do Braquimorfismo-Esferofacia
Síndrome Autossômica Recessiva de Weill Marchesani - Narrower
Concept UI M0529440
Preferred term Síndrome Autossômica Recessiva de Weill Marchesani



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