| Descriptor en español: |
Acondroplasia
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| Descriptor en inglés: | Achondroplasia | ||||||
| Descriptor en portugués: | Acondroplasia | ||||||
| Descriptor en francés: | Achondroplasie | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Acondroplasia Severa con Retraso del Desarrollo y Acantosis Nigricans |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C05.116.099.343.110 C05.116.099.708.017 C16.320.240.500 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000130 | ||||||
| Nota de alcance: | Trastorno autosómico dominante que es la forma más frecuente de enanismo con miembros cortos. Los individuos afectados presentan baja estatura por acortamiento rizomélico de los miembros, tienen una característica facies con frente prominente e hipoplasia de la porción media de la cara, lordosis lumbar exagerada, limitación de la extensión del codo, GENU VARO y mano en tridente. (Traducción libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/100800, April 20, 2001) |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
Receptor Tipo 3 de Factor de Crecimiento de Fibroblastos
MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 139 | ||||||
| ID del Descriptor: | D000130 | ||||||
| Clasificación de la NLM: | WE 250 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1966 | ||||||
| Fecha de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Acondroplasia
- Concepto preferido
Acondroplasia Severa con Retraso del Desarrollo y Acantosis Nigricans
- Relacionado pero no más amplio ni más estrecho
| UI del concepto |
M0000205 |
| Nota de alcance | Trastorno autosómico dominante que es la forma más frecuente de enanismo con miembros cortos. Los individuos afectados presentan baja estatura por acortamiento rizomélico de los miembros, tienen una característica facies con frente prominente e hipoplasia de la porción media de la cara, lordosis lumbar exagerada, limitación de la extensión del codo, GENU VARO y mano en tridente. (Traducción libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/100800, April 20, 2001) |
| Término preferido | Acondroplasia |
| UI del concepto |
M0567458 |
| Término preferido | Acondroplasia Severa con Retraso del Desarrollo y Acantosis Nigricans |
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