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Descriptor en español: Distrofia Muscular Oculofaríngea
Descriptor distrofia muscular oculofaríngea
Nota de alcance: Enfermedad hereditaria, autosómica dominante que se presenta tardíamente en la vida y se caracteriza por DISFAGIA y ptosis palpebral progresiva. Las mutaciones del gen de la PROTEÍNA II DE UNIÓN A POLI(A) se han asociado a la distrofia de los músculos oculofaríngeos.
Descriptor en inglés: Muscular Dystrophy, Oculopharyngeal
Descriptor en portugués: Distrofia Muscular Oculofaríngea
Descriptor en francés: Dystrophie musculaire oculopharyngée
Código(s) jeráquico(s): C05.651.534.500.450
C10.668.491.175.500.450
C16.320.577.450
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D039141
Nota de alcance: Enfermedad hereditaria autosómica dominante que se presenta en etapas tardías de la vida y que se caracteriza por DISFAGIA y ptosis progresiva de los párpados. Las mutaciones del gen para la PROTEINA II DE UNIÓN A POLI(A)se han asociado con la distrofia muscular oculofaríngea.
Nota de indización: /vet: coord con DISTROFIA MUSCULAR ANIMAL
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CN congénito
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Vea también los descriptores: Proteína II de Unión a Poli(A) MeSH
Identificador de DeCS: 37274
ID del Descriptor: D039141
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2003
Fecha de entrada: 03/07/2002
Fecha de revisión: 08/07/2013
Distrofia Muscular Oculofaríngea - Concepto preferido
UI del concepto M0335587
Nota de alcance Enfermedad hereditaria autosómica dominante que se presenta en etapas tardías de la vida y que se caracteriza por DISFAGIA y ptosis progresiva de los párpados. Las mutaciones del gen para la PROTEINA II DE UNIÓN A POLI(A)se han asociado con la distrofia muscular oculofaríngea.
Término preferido Distrofia Muscular Oculofaríngea



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