| Descriptor en español: |
Acidemia Propiónica
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| Descriptor en inglés: | Propionic Acidemia | ||||||
| Descriptor en portugués: | Acidemia Propiônica | ||||||
| Descriptor en francés: | Acidémie propionique | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Deficiencia de PCC Deficiencia de Propionil-CoA-Carboxilasa Glicinemia Cetósica Hiperglicinemia Cetósica Propionicacidemia |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C16.320.565.100.823 C18.452.648.100.823 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056693 | ||||||
| Nota de alcance: | Trastorno metabólico autosómico recesivo causado por mutaciones en los genes PROPIONIL-COA CARBOXILASA y que dan lugar a una disfunción en la ramas de cadena de aminoácidos y en el metabolismo de ciertos ácidos grasos. La aparición neonatal clínica se caracteriza por grave acidemia metabólica acompañada por hiperamonemia, HIPERGLUCEMIA, letargo, vómitos, HIPOTONÍA y HEPATOMEGALIA. Sobrevivientes del tipo de aparición neonatal de la acidemia propiónica a menudo muestran retraso del desarrollo, e intolerancia a las proteínas en la dieta. Las formas de inicio tardío de la enfermedad exhiben discapacidad intelectual mediana y/o del desarrollo, a veces sin acidemia metabólica. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
Metilmalonil-CoA Descarboxilasa
MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 53557 | ||||||
| ID del Descriptor: | D056693 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2010 | ||||||
| Fecha de entrada: | 06/07/2009 | ||||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Acidemia Propiónica
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0528609 |
| Nota de alcance | Trastorno metabólico autosómico recesivo causado por mutaciones en los genes PROPIONIL-COA CARBOXILASA y que dan lugar a una disfunción en la ramas de cadena de aminoácidos y en el metabolismo de ciertos ácidos grasos. La aparición neonatal clínica se caracteriza por grave acidemia metabólica acompañada por hiperamonemia, HIPERGLUCEMIA, letargo, vómitos, HIPOTONÍA y HEPATOMEGALIA. Sobrevivientes del tipo de aparición neonatal de la acidemia propiónica a menudo muestran retraso del desarrollo, e intolerancia a las proteínas en la dieta. Las formas de inicio tardío de la enfermedad exhiben discapacidad intelectual mediana y/o del desarrollo, a veces sin acidemia metabólica. |
| Término preferido | Acidemia Propiónica |
| Término(s) alternativo(s) |
Deficiencia de PCC Deficiencia de Propionil-CoA-Carboxilasa Glicinemia Cetósica Hiperglicinemia Cetósica Propionicacidemia |
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