ENFERMEDADES Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias [C16] Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias Anomalías Congénitas [C16.131] Anomalías Congénitas Anomalías Múltiples [C16.131.077] Anomalías Múltiples Síndrome de Deleción 22q11 [C16.131.077.019] Síndrome de Deleción 22q11 Síndrome de Alagille [C16.131.077.065] Síndrome de Alagille Síndrome de Angelman [C16.131.077.095] Síndrome de Angelman Síndrome de Barth [C16.131.077.121] Síndrome de Barth Síndrome del Nevo Basocelular [C16.131.077.130] Síndrome del Nevo Basocelular Síndrome de Beckwith-Wiedemann [C16.131.077.133] Síndrome de Beckwith-Wiedemann Síndrome de Bloom [C16.131.077.137] Síndrome de Bloom Síndrome Branquio Oto Renal [C16.131.077.208] Síndrome Branquio Oto Renal Complejo de Carney [C16.131.077.229] Complejo de Carney Ciliopatías [C16.131.077.245] Ciliopatías Síndrome de Cockayne [C16.131.077.250] Síndrome de Cockayne Síndrome de Costello [C16.131.077.256] Síndrome de Costello Síndrome del Maullido del Gato [C16.131.077.262] Síndrome del Maullido del Gato Síndrome de Cornelia de Lange [C16.131.077.272] Síndrome de Cornelia de Lange Trastornos Sordoceguera [C16.131.077.299] Trastornos Sordoceguera Síndrome de Donohue [C16.131.077.313] Síndrome de Donohue Síndrome de Down [C16.131.077.327] Síndrome de Down Displasia Ectodérmica [C16.131.077.350] Displasia Ectodérmica Síndrome de Fraser [C16.131.077.371] Síndrome de Fraser Síndrome de Gardner [C16.131.077.393] Síndrome de Gardner Síndrome de Heterotaxia [C16.131.077.401] Síndrome de Heterotaxia Holoprosencefalia [C16.131.077.410] Holoprosencefalia Incontinencia Pigmentaria [C16.131.077.445] Incontinencia Pigmentaria No Compactación Aislada del Miocardio Ventricular [C16.131.077.477] No Compactación Aislada del Miocardio Ventricular Síndrome de Laurence-Moon [C16.131.077.509] Síndrome de Laurence-Moon Síndrome LEOPARD [C16.131.077.525] Síndrome LEOPARD Síndrome de Loeys-Dietz [C16.131.077.537] Síndrome de Loeys-Dietz Síndrome de Marfan [C16.131.077.550] Síndrome de Marfan Síndrome de Mobius [C16.131.077.578] Síndrome de Mobius Moniletrix [C16.131.077.592] Moniletrix Síndrome de la Uña-Rótula [C16.131.077.606] Síndrome de la Uña-Rótula Síndrome de Netherton [C16.131.077.619] Síndrome de Netherton Nevo Sebáceo de Jadassohn [C16.131.077.633] Nevo Sebáceo de Jadassohn Síndrome Oculocerebrorrenal [C16.131.077.662] Síndrome Oculocerebrorrenal Síndromes Orofaciodigitales [C16.131.077.676] Síndromes Orofaciodigitales Síndrome de Pallister-Hall [C16.131.077.690] Síndrome de Pallister-Hall Pentalogía de Cantrell [C16.131.077.696] Pentalogía de Cantrell Síndrome POEMS [C16.131.077.703] Síndrome POEMS Enfermedades Renales Poliquísticas [C16.131.077.717] Enfermedades Renales Poliquísticas Síndrome de Prader-Willi [C16.131.077.730] Síndrome de Prader-Willi Deficiencia de Prolidasa [C16.131.077.735] Deficiencia de Prolidasa Síndrome de Proteo [C16.131.077.740] Síndrome de Proteo Síndrome del Abdomen en Ciruela Pasa [C16.131.077.745] Síndrome del Abdomen en Ciruela Pasa Síndrome de Rubéola Congénita [C16.131.077.790] Síndrome de Rubéola Congénita Síndrome de Rubinstein-Taybi [C16.131.077.804] Síndrome de Rubinstein-Taybi Síndrome de Costilla Pequeña y Polidactilia [C16.131.077.850] Síndrome de Costilla Pequeña y Polidactilia Síndrome de Silver-Russell [C16.131.077.855] Síndrome de Silver-Russell Síndrome de Smith-Lemli-Opitz [C16.131.077.860] Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Síndrome de Smith-Magenis [C16.131.077.879] Síndrome de Smith-Magenis Síndrome de Sotos [C16.131.077.889] Síndrome de Sotos Síndromes de Tricotiodistrofia [C16.131.077.899] Síndromes de Tricotiodistrofia Síndrome de la Trisomía 13 [C16.131.077.919] Síndrome de la Trisomía 13 Síndrome de la Trisomía 18 [C16.131.077.929] Síndrome de la Trisomía 18 Síndrome de Waardenburg [C16.131.077.938] Síndrome de Waardenburg Síndrome de Weill-Marchesani [C16.131.077.941] Síndrome de Weill-Marchesani Síndrome de Wolf-Hirschhorn [C16.131.077.944] Síndrome de Wolf-Hirschhorn Síndrome de Zellweger [C16.131.077.970] Síndrome de Zellweger ENFERMEDADES Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias [C16] Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias Anomalías Congénitas [C16.131] Anomalías Congénitas Anomalías Cutáneas [C16.131.831] Anomalías Cutáneas Acrodermatitis [C16.131.831.066] Acrodermatitis Complejo de Carney [C16.131.831.108] Complejo de Carney Disqueratosis Congénita [C16.131.831.150] Disqueratosis Congénita Displasia Ectodérmica [C16.131.831.350] Displasia Ectodérmica Síndrome de Ehlers-Danlos [C16.131.831.428] Síndrome de Ehlers-Danlos Epidermólisis Ampollosa [C16.131.831.493] Epidermólisis Ampollosa Ictiosis [C16.131.831.512] Ictiosis Incontinencia Pigmentaria [C16.131.831.580] Incontinencia Pigmentaria Mancha Vino de Oporto [C16.131.831.675] Mancha Vino de Oporto Deficiencia de Prolidasa [C16.131.831.720] Deficiencia de Prolidasa Seudoxantoma Elástico [C16.131.831.766] Seudoxantoma Elástico Síndrome Rothmund-Thomson [C16.131.831.775] Síndrome Rothmund-Thomson Esclerema Neonatal [C16.131.831.812] Esclerema Neonatal Síndromes de Tricotiodistrofia [C16.131.831.874] Síndromes de Tricotiodistrofia Xerodermia Pigmentosa [C16.131.831.936] Xerodermia Pigmentosa ENFERMEDADES Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias [C16] Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias Enfermedades Genéticas Congénitas [C16.320] Enfermedades Genéticas Congénitas Errores Innatos del Metabolismo [C16.320.565] Errores Innatos del Metabolismo Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos [C16.320.565.100] Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos Albinismo [C16.320.565.100.102] Albinismo Alcaptonuria [C16.320.565.100.187] Alcaptonuria Hiperglicinemia no Cetósica [C16.320.565.100.477] Hiperglicinemia no Cetósica Hiperhomocisteinemia [C16.320.565.100.480] Hiperhomocisteinemia Hiperlisinemias [C16.320.565.100.544] Hiperlisinemias Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce [C16.320.565.100.608] Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce Deficiencia Múltiple de Acil Coenzima A Deshidrogenasa [C16.320.565.100.614] Deficiencia Múltiple de Acil Coenzima A Deshidrogenasa Deficiencia Múltiple de Carboxilasa [C16.320.565.100.620] Deficiencia Múltiple de Carboxilasa Fenilcetonurias [C16.320.565.100.766] Fenilcetonurias Deficiencia de Prolidasa [C16.320.565.100.794] Deficiencia de Prolidasa Acidemia Propiónica [C16.320.565.100.823] Acidemia Propiónica Tirosinemias [C16.320.565.100.880] Tirosinemias Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea [C16.320.565.100.940] Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea ENFERMEDADES Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias [C16] Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias Enfermedades Genéticas Congénitas [C16.320] Enfermedades Genéticas Congénitas Enfermedades Cutáneas Genéticas [C16.320.850] Enfermedades Cutáneas Genéticas Albinismo [C16.320.850.080] Albinismo Cutis Laxo [C16.320.850.180] Cutis Laxo Enfermedad de Darier [C16.320.850.190] Enfermedad de Darier Dermatitis Atópica [C16.320.850.210] Dermatitis Atópica Disqueratosis Congénita [C16.320.850.235] Disqueratosis Congénita Displasia Ectodérmica [C16.320.850.250] Displasia Ectodérmica Síndrome de Ehlers-Danlos [C16.320.850.260] Síndrome de Ehlers-Danlos Epidermólisis Ampollosa [C16.320.850.275] Epidermólisis Ampollosa Eritroqueratodermia Variable [C16.320.850.337] Eritroqueratodermia Variable Síndrome de Fibromatosis Hialina [C16.320.850.368] Síndrome de Fibromatosis Hialina Eritrodermia Ictiosiforme Congénita [C16.320.850.400] Eritrodermia Ictiosiforme Congénita Ictiosis Ampollosa de Siemens [C16.320.850.402] Ictiosis Ampollosa de Siemens Ictiosis Vulgar [C16.320.850.405] Ictiosis Vulgar Ictiosis Ligada al Cromosoma X [C16.320.850.408] Ictiosis Ligada al Cromosoma X Incontinencia Pigmentaria [C16.320.850.420] Incontinencia Pigmentaria Queratodermia Palmoplantar [C16.320.850.475] Queratodermia Palmoplantar Leucoqueratosis Mucosa Hereditaria [C16.320.850.542] Leucoqueratosis Mucosa Hereditaria Proteinosis Lipoidea de Urbach y Wiethe [C16.320.850.595] Proteinosis Lipoidea de Urbach y Wiethe Moniletrix [C16.320.850.647] Moniletrix Síndrome de Netherton [C16.320.850.673] Síndrome de Netherton Pénfigo Familiar Benigno [C16.320.850.700] Pénfigo Familiar Benigno Poroqueratosis [C16.320.850.730] Poroqueratosis Porfiria Eritropoyética [C16.320.850.738] Porfiria Eritropoyética Porfirias Hepáticas [C16.320.850.742] Porfirias Hepáticas Deficiencia de Prolidasa [C16.320.850.746] Deficiencia de Prolidasa Seudoxantoma Elástico [C16.320.850.750] Seudoxantoma Elástico Síndrome Rothmund-Thomson [C16.320.850.765] Síndrome Rothmund-Thomson Síndrome de Sjögren-Larsson [C16.320.850.820] Síndrome de Sjögren-Larsson Síndromes de Tricotiodistrofia [C16.320.850.895] Síndromes de Tricotiodistrofia Xerodermia Pigmentosa [C16.320.850.970] Xerodermia Pigmentosa

Deficiencia de Prolidasa - Concepto preferido

UI del concepto	M0528902
Nota de alcance	Rara enfermedad recesiva autosómica del metabolismo debido a mutaciones en el gen de la prolidasa. Se caracteriza por la aparición recurrente de úlceras de la piel en las extremidades inferiores, infecciones recurrentes, y FACIES, a menudo acompañadas con DISCAPACIDAD INTELECTUAL.
Término preferido	Deficiencia de Prolidasa