| Descriptor en español: |
Tirosinemias
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| Descriptor en inglés: | Tyrosinemias | ||||||
| Descriptor en portugués: | Tirosinemias | ||||||
| Descriptor en francés: | Tyrosinémies | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Enfermedad por Deficiencia de 4 Hidroxifenilpiruvato Dioxigenasa Enfermedad por Deficiencia de Fumarilacetoacetasa Enfermedad por Deficiencia de Tirosina Transaminasa |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C10.228.140.163.100.875 C16.320.565.100.880 C16.320.565.189.875 C18.452.132.100.875 C18.452.648.100.880 C18.452.648.189.875 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020176 | ||||||
| Nota de alcance: | Grupo de trastornos que tienen en común elevación de los niveles de tirosina en sangre y en orina, secundaria a una deficiencia enzimática. La tirosinemia tipo I de caracteriza por debilidad episódica, auto-mutilación, necrosis hepática, lesión renal tubular, y convulsiones y es producida por una deficiencia de la enzima fumarilacetoacetasa. La tirosinemia tipo II se caracteriza por DISCAPACIDAD INTELECTUAL, úlceras corneales dolorosas, y queratosis de las superficies palmares y plantares y es originada por deficiencia de la enzima TIROSINA TRANSAMINASA. La Tirosinemia tipo III se caracteriza por DISCAPACIDAD INTELECTUAL y es causada por una deficiencia de la enzima 4-HIDROXIFENILPIRUVATO DIOXIGENASA. |
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| Nota de indización: | vea UPs: vea también TIROSINA TRANSAMINASA /defic u otras enzimas /defic |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 34235 | ||||||
| ID del Descriptor: | D020176 | ||||||
| Clasificación de la NLM: | WD 205.5.A5 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2000 | ||||||
| Fecha de entrada: | 04/11/1999 | ||||||
| Fecha de revisión: | 28/06/2016 |
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Tirosinemias
- Concepto preferido
Enfermedad por Deficiencia de 4 Hidroxifenilpiruvato Dioxigenasa
- Más estrecho
Enfermedad por Deficiencia de Fumarilacetoacetasa
- Más estrecho
Enfermedad por Deficiencia de Tirosina Transaminasa
- Más estrecho
| UI del concepto |
M0328654 |
| Nota de alcance | Grupo de trastornos que tienen en común elevación de los niveles de tirosina en sangre y en orina, secundaria a una deficiencia enzimática. La tirosinemia tipo I de caracteriza por debilidad episódica, auto-mutilación, necrosis hepática, lesión renal tubular, y convulsiones y es producida por una deficiencia de la enzima fumarilacetoacetasa. La tirosinemia tipo II se caracteriza por DISCAPACIDAD INTELECTUAL, úlceras corneales dolorosas, y queratosis de las superficies palmares y plantares y es originada por deficiencia de la enzima TIROSINA TRANSAMINASA. La Tirosinemia tipo III se caracteriza por DISCAPACIDAD INTELECTUAL y es causada por una deficiencia de la enzima 4-HIDROXIFENILPIRUVATO DIOXIGENASA. |
| Término preferido | Tirosinemias |
| UI del concepto |
M0336268 |
| Término preferido | Enfermedad por Deficiencia de 4 Hidroxifenilpiruvato Dioxigenasa |
| UI del concepto |
M0336266 |
| Término preferido | Enfermedad por Deficiencia de Fumarilacetoacetasa |
| UI del concepto |
M0336267 |
| Término preferido | Enfermedad por Deficiencia de Tirosina Transaminasa |
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