| Descriptor en español: |
Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce
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| Descriptor en inglés: | Maple Syrup Urine Disease | ||||||
| Descriptor en portugués: | Doença da Urina de Xarope de Bordo | ||||||
| Descriptor en francés: | Leucinose | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Cetoaciduria de Cadena Ramificada Enfermedad de la Orina del Jarabe de Arce con Respuesta a Tiamina |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C10.228.140.163.100.520 C16.320.565.100.608 C16.320.565.189.520 C18.452.132.100.520 C18.452.648.100.608 C18.452.648.189.520 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D008375 | ||||||
| Nota de alcance: | Trastorno hereditario autosómico recesivo con múltiples formas de expresión fenotípica, ocasionado por un defecto en la descarboxilación oxidativa de los AMINOÁCIDOS DE CADENA RAMIFICADA. Estos metabolitos se acumulan en los líquidos corporales y producen un olor de "jarabe de arce". La enfermedad se divide en los subtipos clásico, intermedio, intermitente y el que responde a la tiamina. La forma clásica se presenta en la primera semana de vida con cetoacidosis, hipoglucemia, emesis, convulsiones neonatales e hipertonía. Las formas intermedia e intermitente se presentan en la infancia o posteriormente con episodios agudos de ataxia y vómitos (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p936). |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 8547 | ||||||
| ID del Descriptor: | D008375 | ||||||
| Clasificación de la NLM: | WD 205.5.A5 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1966 | ||||||
| Fecha de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce
- Concepto preferido
Enfermedad de la Orina del Jarabe de Arce con Respuesta a Tiamina
- Más estrecho
| UI del concepto |
M0013019 |
| Nota de alcance | Trastorno hereditario autosómico recesivo con múltiples formas de expresión fenotípica, ocasionado por un defecto en la descarboxilación oxidativa de los AMINOÁCIDOS DE CADENA RAMIFICADA. Estos metabolitos se acumulan en los líquidos corporales y producen un olor de "jarabe de arce". La enfermedad se divide en los subtipos clásico, intermedio, intermitente y el que responde a la tiamina. La forma clásica se presenta en la primera semana de vida con cetoacidosis, hipoglucemia, emesis, convulsiones neonatales e hipertonía. Las formas intermedia e intermitente se presentan en la infancia o posteriormente con episodios agudos de ataxia y vómitos (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p936). |
| Término preferido | Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce |
| Término(s) alternativo(s) |
Cetoaciduria de Cadena Ramificada |
| UI del concepto |
M0335654 |
| Término preferido | Enfermedad de la Orina del Jarabe de Arce con Respuesta a Tiamina |
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