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Descriptor en español: Hiperglicinemia no Cetósica
Descriptor hiperglicinemia no cetósica
Nota de alcance: Trastorno metabólico autosómico recesivo causado por deficiencias en el sistema mitocondrial del metabolismo de la GLICINA; se trata de un sistema enzimático con cuatro componentes: proteínas P, T, H, y L. La deficiencia de la proteína P es la forma de mayor prevalencia. Se han descrito presentaciones neonatales y juveniles. El inicio neonatal es más común y puede ser fatal. Las características clínicas incluyen CONVULSIONES, hipotonía, APNEA y COMA. Cuando la enfermedad se presenta en la infancia tiende a haber una DEMENCIA progresiva asociada que se acompaña de signos extrapiramidales. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p46; Jpn J Hum Genet 1997 Mar;42(1):13-22)
Descriptor en inglés: Hyperglycinemia, Nonketotic
Descriptor en portugués: Hiperglicinemia não Cetótica
Descriptor en francés: Hyperglycinémie non cétosique
Código(s) jeráquico(s): C10.228.140.163.100.375
C16.320.565.100.477
C16.320.565.189.375
C18.452.132.100.375
C18.452.648.100.477
C18.452.648.189.375
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020158
Nota de alcance: Trastorno metabólico autosómico recesivo causado por deficiencias en el sistema mitocondrial del metabolismo de la GLICINA.
Nota de indización: no confunda con COMA HIPERGLUCÉMICO HIPEROSMOLAR NO CETÓSICO
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 34232
ID del Descriptor: D020158
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2000
Fecha de entrada: 03/11/1999
Fecha de revisión: 08/07/2013
Hiperglicinemia no Cetósica - Concepto preferido
UI del concepto M0328332
Nota de alcance Trastorno metabólico autosómico recesivo causado por deficiencias en el sistema mitocondrial del metabolismo de la GLICINA.
Término preferido Hiperglicinemia no Cetósica



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