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Descriptor en español: Hiperlisinemias
Descriptor hiperlisinemias
Término(s) alternativo(s) enfermedad por deficiencia de alfaaminoadípico semialdehido
enfermedad por deficiencia de lisina alfa-cetoglutarato reductasa
enfermedad por deficiencia de sacaropina deshidrogenasa
Nota de alcance: Grupo de trastornos metabólicos hereditarios que tienen en común unas concentraciones elevadas de LISINA sérica. Las deficiencias enzimáticas de alfa-aminoadípico semialdehído deshidrogenasa y de la SACAROPINA DESHIDROGENASA se han asociado con hiperlisinemia. Las manifestaciones clínicas incluyen retraso mental, emesis recurrente, hipotonía, letargo, diarrea, y retraso del desarrollo. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p56)
Descriptor en inglés: Hyperlysinemias
Descriptor en portugués: Hiperlisinemias
Descriptor en francés: Hyperlysinémies
Término(s) alternativo(s): Enfermedad por Deficiencia de Lisina alfa-Cetoglutarato Reductasa
Enfermedad por Deficiencia de Sacaropina Deshidrogenasa
Enfermedad por Deficiencia de alfa-Aminoadípico Semialdehido
Código(s) jeráquico(s): C10.228.140.163.100.380
C16.320.565.100.544
C16.320.565.189.380
C18.452.132.100.380
C18.452.648.100.544
C18.452.648.189.380
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020167
Nota de alcance: Grupo de trastornos metabólicos hereditarios que tienen en común niveles elevados de LISINA sérica. Las deficiencias enzimáticas de alfa-aminoadípico semialdehido deshidrogenasa y de la SACAROPINA DESHIDROGENASA han estado asociadas con la hiperlisinemia. Las manifestaciones clínicas incluyen DISCAPACIDAD INTELECTUAL, emesis recurrente, hipotonía, letargia, diarrea, y retraso en el desarrollo.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Vea también los descriptores: Sacaropina Deshidrogenasas MeSH
Identificador de DeCS: 34233
ID del Descriptor: D020167
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2000
Fecha de entrada: 03/11/1999
Fecha de revisión: 08/07/2013
Hiperlisinemias - Concepto preferido
UI del concepto M0328333
Nota de alcance Grupo de trastornos metabólicos hereditarios que tienen en común niveles elevados de LISINA sérica. Las deficiencias enzimáticas de alfa-aminoadípico semialdehido deshidrogenasa y de la SACAROPINA DESHIDROGENASA han estado asociadas con la hiperlisinemia. Las manifestaciones clínicas incluyen DISCAPACIDAD INTELECTUAL, emesis recurrente, hipotonía, letargia, diarrea, y retraso en el desarrollo.
Término preferido Hiperlisinemias
Enfermedad por Deficiencia de Sacaropina Deshidrogenasa - Más estrecho
UI del concepto M0335293
Término preferido Enfermedad por Deficiencia de Sacaropina Deshidrogenasa
Enfermedad por Deficiencia de alfa-Aminoadípico Semialdehido - Más estrecho
UI del concepto M0335291
Término preferido Enfermedad por Deficiencia de alfa-Aminoadípico Semialdehido
Enfermedad por Deficiencia de Lisina alfa-Cetoglutarato Reductasa - Más estrecho
UI del concepto M0335292
Término preferido Enfermedad por Deficiencia de Lisina alfa-Cetoglutarato Reductasa



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