Búsqueda
Descriptor en español: Disqueratosis Congénita
Descriptor disqueratosis congénita
Término(s) alternativo(s) disqueratosis congénita ligada a X
disqueratosis congénita ligada al X
síndrome de Zinsser-Cole-Engman
Nota de alcance: Síndrome recesivo, predominantemente vinculado a X, caracterizado por una triada de: pigmentación cutánea reticular, distrofia ungueal, y leucoplasia de membranas mucosas. También pueden presentarse anomalías orales y dentarias. Entre las complicaciones hemos de considerar: la predisposición a malignizar y la afectación de la medula ósea, con pancitopenia (Traducción libre del original: Int J Paediatr Dent 2000 Dec;10(4):328-34). La forma vinculada a X también se conoce como síndrome de Zinsser-Cole-Engman, y tiene relación con el gen que codifica una proteína altamente conservada denominada disquerina.
Descriptor en inglés: Dyskeratosis Congenita
Descriptor en portugués: Disceratose Congênita
Descriptor en francés: Dyskératose congénitale
Término(s) alternativo(s): Disqueratosis Congénita Ligada a X
Disqueratosis Congénita Ligada al X
Síndrome de Zinsser-Cole-Engman
Código(s) jeráquico(s): C15.378.190.223.500.750
C16.131.831.150
C16.320.322.108
C16.320.850.235
C17.800.804.150
C17.800.827.235
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D019871
Nota de alcance: Síndrome recesivo predominantemente ligado a X, caracterizado por la tríada de pigmentación de piel reticular, distrofia ungular y leucoplasia de las mucosas de las membranas. Anomalías orales y dentales también pueden estar presentes. Complicaciones son una predisposición a la malignidad y compromiso de la médula ósea con pancitopenia. (Traducción libre del original: Int J Paediatr Dent 2000 Dec;10(4):328-34). La forma ligada a X también es conocida como síndrome de Zinsser-Cole-Engman e involucra al gen que codifica una proteína altamente conservada denominada diskerina.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 33362
ID del Descriptor: D019871
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1998
Fecha de entrada: 20/06/1997
Fecha de revisión: 18/06/2015
Disqueratosis Congénita - Concepto preferido
UI del concepto M0029508
Nota de alcance Síndrome recesivo predominantemente ligado a X, caracterizado por la tríada de pigmentación de piel reticular, distrofia ungular y leucoplasia de las mucosas de las membranas. Anomalías orales y dentales también pueden estar presentes. Complicaciones son una predisposición a la malignidad y compromiso de la médula ósea con pancitopenia. (Traducción libre del original: Int J Paediatr Dent 2000 Dec;10(4):328-34). La forma ligada a X también es conocida como síndrome de Zinsser-Cole-Engman e involucra al gen que codifica una proteína altamente conservada denominada diskerina.
Término preferido Disqueratosis Congénita
Término(s) alternativo(s) Disqueratosis Congénita Ligada al X
Síndrome de Zinsser-Cole-Engman - Más estrecho
UI del concepto M0385213
Término preferido Síndrome de Zinsser-Cole-Engman
Término(s) alternativo(s) Disqueratosis Congénita Ligada a X



Queremos sus comentarios sobre el nuevo sitio web de DeCS / MeSH

Lo invitamos a completar una encuesta que no tomará más de 3 minutos.

Ir a la encuesta